Mọi người luôn quan tâm đến các mô hình di truyền tính trạng. Tại sao con cái giống bố mẹ chúng? Có nguy cơ lây truyền các bệnh di truyền không? Những câu hỏi này và nhiều câu hỏi khác vẫn nằm trong một bức màn bí mật cho đến thế kỷ 19. Sau đó, Mendel đã cố gắng tích lũy tất cả kiến thức tích lũy được về chủ đề này, và thông qua các thí nghiệm phân tích phức tạp, để thiết lập các mô hình cụ thể.
Mendel đóng góp vào sự phát triển của di truyền học
Hình thức cơ bản của sự di truyền các tính trạng là những nguyên tắc mà một số đặc điểm nhất định được truyền từ sinh vật bố mẹ sang đời con. Phát hiện và công thức rõ ràng của họ là công lao của Gregor Mendel, người đã tiến hành nhiều thí nghiệm về vấn đề này.
Thành tựu chính của nhà khoa học là bằng chứng về bản chất rời rạc của các yếu tố di truyền. Nói cách khác, một gen cụ thể chịu trách nhiệm cho mỗi tính trạng. Các bản đồ đầu tiên được xây dựng cho ngô và Drosophila. Cái thứ hai là một đối tượng kinh điển để tiến hành các thí nghiệm di truyền.
Công lao của Mendel khó có thể được đánh giá quá cao, như các nhà khoa học Nga cũng nói về nó. Do đó, nhà di truyền học nổi tiếng Timofeev-Resovsky lưu ý rằng Mendellà người đầu tiên tiến hành các thí nghiệm cơ bản và đưa ra mô tả chính xác về các hiện tượng tồn tại trước đây ở mức độ giả thuyết. Vì vậy, ông có thể được coi là người tiên phong về tư duy toán học trong lĩnh vực sinh học và di truyền học.
Tiền thân
Điều đáng chú ý là các kiểu di truyền các tính trạng theo Mendel không được hình thành từ đầu. Nghiên cứu của ông dựa trên nghiên cứu của những người đi trước. Đặc biệt lưu ý là các học giả sau:
- J. Goss đã tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà Lan, lai các cây có quả có màu sắc khác nhau. Chính nhờ những nghiên cứu này đã phát hiện ra quy luật đồng đều của thế hệ con lai đầu tiên cũng như tính trội không hoàn toàn. Mendel chỉ cụ thể hóa và xác nhận giả thuyết này.
- Augustin Sarger là một người trồng trọt đã chọn bầu bí cho các thí nghiệm của mình. Ông là người đầu tiên nghiên cứu các đặc điểm di truyền không phải tổng hợp mà là riêng biệt. Ông sở hữu khẳng định rằng khi chuyển giao những đặc điểm nhất định, chúng không trộn lẫn với nhau. Do đó, tính di truyền là không đổi.
- Noden đã tiến hành nghiên cứu nhiều loại cây khác nhau như Datura. Sau khi phân tích kết quả, anh ấy cho rằng cần phải nói về sự hiện diện của các đặc điểm nổi trội, mà trong hầu hết các trường hợp sẽ chiếm ưu thế.
Vì vậy, vào thế kỷ 19, các hiện tượng như tính trội, tính đồng nhất của thế hệ đầu tiên, cũng như tổ hợp các tính trạng trong các phép lai tiếp theo đã được biết đến. Tuy nhiên, không có mẫu chung nào được phát triển. Nó là sự phân tích của hiện tạithông tin và sự phát triển của một phương pháp nghiên cứu đáng tin cậy là công lao chính của Mendel.
Quy trình làm việc của Mendel
Các kiểu di truyền các tính trạng theo Mendel được hình thành từ kết quả của nghiên cứu cơ bản. Hoạt động của nhà khoa học được thực hiện như sau:
- các đặc điểm di truyền không được coi là tổng hợp mà là riêng biệt;
- chỉ những đặc điểm thay thế được chọn để phân tích, thể hiện sự khác biệt đáng kể giữa các giống (đây là điều có thể giải thích rõ ràng nhất các mô hình của quá trình kế thừa);
- nghiên cứu là cơ bản (Mendel đã nghiên cứu một số lượng lớn các giống đậu vừa thuần vừa lai, sau đó lai "con lai"), điều này có thể nói về tính khách quan của kết quả;
- sử dụng các phương pháp định lượng chính xác trong quá trình phân tích dữ liệu (sử dụng kiến thức về lý thuyết xác suất, Mendel đã giảm tỷ lệ sai lệch ngẫu nhiên).
Luật đồng nhất của các phép lai
Xét các kiểu di truyền các tính trạng, cần đặc biệt chú ý đến tính đồng đều của các phép lai ở thế hệ thứ nhất. Nó được phát hiện thông qua một thí nghiệm trong đó các dạng bố mẹ được lai với một đặc điểm tương phản (hình dạng, màu sắc, v.v.).
Mendel quyết định tiến hành một thí nghiệm trên hai giống đậu - có hoa màu đỏ và trắng. Kết quả là các cây lai ở thế hệ thứ nhất nhận được những chùm hoa màu tím. Vì vậy, có lý do để nói về sự hiện diệntính trạng trội và tính trạng lặn.
Cần lưu ý rằng kinh nghiệm này của Mendel không phải là duy nhất. Ông đã sử dụng để thử nghiệm các cây có các chùm hoa có sắc thái khác nhau, với các hình dạng quả khác nhau, chiều cao thân cây khác nhau và các lựa chọn khác. Theo kinh nghiệm, anh ấy đã cố gắng chứng minh rằng tất cả các con lai ở bậc đầu tiên là đồng nhất và được đặc trưng bởi một đặc điểm trội.
Sự thống trị chưa hoàn thành
Trong quá trình nghiên cứu một câu hỏi như mô hình di truyền các tính trạng, các thí nghiệm đã được thực hiện trên cả thực vật và sinh vật sống. Do đó, có thể xác định rằng các dấu hiệu không phải lúc nào cũng có mối quan hệ thống trị và triệt tiêu hoàn toàn. Vì vậy, ví dụ, khi lai gà màu đen và trắng, có thể thu được con màu xám. Nó cũng đã xảy ra với một số cây trồng có hoa màu tím và trắng tạo ra màu hồng. Do đó, có thể sửa lại nguyên tắc đầu tiên, chỉ ra rằng thế hệ con lai đầu tiên sẽ có các đặc điểm giống nhau, trong khi chúng có thể là trung gian.
Tách tính năng
Tiếp tục khám phá các mô hình di truyền các tính trạng, Mendel nhận thấy cần phải lai hai con cháu ở thế hệ đầu tiên (dị hợp tử). Kết quả là, các con thu được, một số con mang tính trạng trội và con còn lại - một con mang tính trạng lặn. Từ đó chúng ta có thể kết luận rằng đặc điểm thứ cấp ở thế hệ con lai đầu tiên hoàn toàn không biến mất mà chỉ bị triệt tiêu và có thể xuất hiện ở các thế hệ con sau.
Kế thừa độc lập
Nhiều câu hỏi gây racác kiểu di truyền các tính trạng. Các thí nghiệm của Mendel cũng đề cập đến những cá nhân khác biệt với nhau theo nhiều cách cùng một lúc. Đối với từng loại riêng biệt, các quy định trước đó đã được quan sát. Nhưng bây giờ, xem xét tổng thể các dấu hiệu, không thể xác định bất kỳ mẫu nào giữa các tổ hợp của chúng. Vì vậy, có lý do để nói về tính độc lập của thừa kế.
Quy luật thuần chủng của giao tử
Một số mô hình di truyền các tính trạng do Mendel thiết lập hoàn toàn chỉ là giả thuyết. Chúng ta đang nói về quy luật thuần chủng của giao tử, có nghĩa là chỉ có một alen từ một cặp chứa trong gen của cá thể bố mẹ rơi vào chúng.
Vào thời Mendel, không có phương tiện kỹ thuật nào để xác nhận giả thuyết này. Tuy nhiên, nhà khoa học đã cố gắng đưa ra một tuyên bố chung. Bản chất của nó nằm ở chỗ trong quá trình hình thành con lai, các đặc điểm di truyền không thay đổi, không trộn lẫn.
Thuật ngữ cơ bản
Di truyền học là một môn khoa học nghiên cứu về sự di truyền các tính trạng. Mendel đã có một đóng góp đáng kể cho sự phát triển của nó, đã phát triển các điều khoản cơ bản về vấn đề này. Tuy nhiên, để chúng được thực hiện, các điều kiện thiết yếu sau đây phải được đáp ứng:
- hình thức nguồn phải đồng hợp tử;
- tính năng thay thế;
- cùng xác suất hình thành các alen khác nhau trong phép lai;
- khả năng tồn tại của các giao tử ngang nhau;
- khi một giao tử được thụ tinhđược kết hợp ngẫu nhiên;
- hợp tử với các tổ hợp gen khác nhau đều có khả năng sống như nhau;
- số lượng cá thể của thế hệ thứ hai phải đủ để coi kết quả thu được là tự nhiên;
- biểu hiện của các dấu hiệu không nên phụ thuộc vào ảnh hưởng của các điều kiện bên ngoài.
Điều đáng chú ý là hầu hết các sinh vật sống, bao gồm cả con người, đều tương ứng với những dấu hiệu này.
Các kiểu di truyền các tính trạng ở người
Mặc dù thực tế là các nguyên tắc di truyền ban đầu được nghiên cứu dựa trên ví dụ của thực vật, chúng cũng có giá trị đối với động vật và con người. Cần lưu ý các kiểu kế thừa sau:
- Tính trội tự động - sự di truyền các tính trạng trội được bản địa hóa thông qua các quần thể tự thân. Trong trường hợp này, kiểu hình có thể được phát âm rõ ràng và hầu như không đáng chú ý. Với kiểu di truyền này, xác suất đứa trẻ nhận alen bệnh lý từ bố hoặc mẹ là 50%.
- NST lặn - di truyền các tính trạng phụ được kết nối với NST thường. Bệnh được biểu hiện thông qua đồng hợp tử và cả hai alen sẽ bị ảnh hưởng.
- Kiểu liên kết X trội có nghĩa là do gen quy định truyền các tính trạng trội. Đồng thời, bệnh ở nữ nhiều hơn nam gấp 2 lần.
- Kiểu liên kết lặn X - sự thừa kế xảy ra theo một đặc điểm yếu hơn. Căn bệnh này hoặc các dấu hiệu riêng lẻ của nó luôn xuất hiện ở con đực và ở phụ nữ - chỉ ở trạng thái đồng hợp tử.
Cơ bảnkhái niệm
Để hiểu các mô hình di truyền các tính trạng Mendel và các quá trình di truyền khác hoạt động như thế nào, bạn nên tự làm quen với các định nghĩa và khái niệm cơ bản. Chúng bao gồm những điều sau:
- Tính trạng trội - tính trạng trội đóng vai trò là trạng thái xác định của gen và ngăn chặn sự phát triển của gen lặn.
- Đặc điểm lặn - một đặc điểm được di truyền, nhưng không đóng vai trò là yếu tố quyết định.
- Đồng hợp tử là cá thể lưỡng bội hoặc tế bào có nhiễm sắc thể chứa các tế bào giống nhau của gen quy định.
- Dị hợp tử là một cá thể hoặc tế bào lưỡng bội phân chia và có các alen khác nhau trong cùng một gen.
- Một alen là một trong những dạng thay thế của gen nằm ở một vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể và được đặc trưng bởi một trình tự nucleotit duy nhất.
- Một alen là một cặp gen nằm trong cùng vùng của nhiễm sắc thể tương đồng và kiểm soát sự phát triển của một số tính trạng.
- Các gen không alen nằm trên các phần khác nhau của nhiễm sắc thể và chịu trách nhiệm về sự biểu hiện của các tính trạng khác nhau.
Kết
Mendel đã xây dựng và chứng minh trong thực tế các kiểu cơ bản về sự di truyền các tính trạng. Mô tả của họ được đưa ra trên ví dụ về thực vật và được đơn giản hóa một chút. Nhưng trên thực tế, nó đúng với tất cả các sinh vật sống.
