Sau khi phát hiện ra nguyên tắc tổ chức phân tử của một chất như DNA vào năm 1953, sinh học phân tử bắt đầu phát triển. Hơn nữa, trong quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học đã tìm ra cách DNA được tái tổ hợp, thành phần cấu tạo và cách thức hoạt động của bộ gen người của chúng ta.
Hàng ngày, các quá trình phức tạp diễn ra ở cấp độ phân tử. Phân tử ADN được sắp xếp như thế nào, gồm những thành phần nào? Các phân tử ADN có vai trò gì trong tế bào? Hãy nói chi tiết về tất cả các quá trình diễn ra bên trong chuỗi kép.
Thông tin di truyền là gì?
Vậy tất cả đã bắt đầu như thế nào? Ngay từ năm 1868, axit nucleic đã được tìm thấy trong nhân của vi khuẩn. Và vào năm 1928, N. Koltsov đã đưa ra giả thuyết rằng trong DNA, tất cả thông tin di truyền của một cơ thể sống đều được mã hóa. Sau đó J. Watson và F. Crick đã tìm ra một mô hình cho chuỗi xoắn DNA nổi tiếng hiện nay vào năm 1953, mà họ xứng đáng được công nhận và nhận giải thưởng - giải Nobel.
DNA là gì? Chất này được tạo thành từ 2chủ đề kết hợp, chính xác hơn là xoắn ốc. Một phần của chuỗi như vậy với một số thông tin nhất định được gọi là gen.
DNA lưu trữ tất cả thông tin về loại protein nào sẽ được hình thành và theo thứ tự. Đại phân tử DNA là vật mang thông tin vô cùng phong phú, được ghi lại theo một trình tự nghiêm ngặt của các khối cấu tạo riêng lẻ - nucleotide. Có tổng số 4 nucleotit, chúng bổ sung cho nhau về mặt hóa học và hình học. Nguyên tắc bổ sung, hay bổ sung, trong khoa học này sẽ được mô tả ở phần sau. Quy tắc này đóng một vai trò quan trọng trong việc mã hóa và giải mã thông tin di truyền.
Bởi vì chuỗi DNA dài vô cùng, không có sự lặp lại nào trong trình tự này. Mỗi sinh vật đều có sợi DNA độc nhất của nó.
chức năng của DNA
Các chức năng của axit deoxyribonucleic bao gồm lưu trữ thông tin di truyền và truyền nó cho con cái. Nếu không có chức năng này, bộ gen của một loài không thể được bảo tồn và phát triển qua hàng thiên niên kỷ. Các sinh vật đã trải qua các đột biến gen lớn có nhiều khả năng không sống sót hoặc mất khả năng sinh ra con cái. Vì vậy, có một sự bảo vệ tự nhiên chống lại sự thoái hóa của các loài.
Một chức năng cần thiết khác là thực hiện thông tin được lưu trữ. Tế bào không thể tạo ra bất kỳ protein quan trọng nào nếu không có các hướng dẫn được lưu trữ trong sợi đôi.
Thành phần của axit nucleic
Bây giờ người ta đã biết một cách chắc chắn bản thân chúng bao gồm những gìNucleotides là thành phần cấu tạo nên DNA. Chúng chứa 3 chất:
- Axit orthophosphoric.
- Bazơ nitơ. Các bazơ pyrimidine - chỉ có một vòng. Chúng bao gồm thymine và cytosine. Các gốc purin chứa 2 vòng. Đây là guanin và adenin.
- Sucrose. Trong DNA - deoxyribose, Trong RNA - ribose.
Số lượng nuclêôtit luôn bằng số lượng bazơ nitơ. Trong các phòng thí nghiệm đặc biệt, một nucleotide được phân tách và một base nitơ được phân lập từ nó. Vì vậy, họ nghiên cứu các đặc tính riêng lẻ của các nucleotide này và các đột biến có thể xảy ra trong chúng.
Các cấp độ tổ chức thông tin di truyền
Có 3 cấp độ tổ chức: gen, nhiễm sắc thể và hệ gen. Tất cả thông tin cần thiết cho việc tổng hợp một protein mới được chứa trong một phần nhỏ của chuỗi - gen. Nghĩa là, gen được coi là mức thông tin mã hóa thấp nhất và đơn giản nhất.
Các gen lần lượt được tập hợp thành các nhiễm sắc thể. Nhờ sự tổ chức chất mang vật chất di truyền như vậy, các nhóm tính trạng thay thế nhau theo những quy luật nhất định và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Cần lưu ý rằng có vô số gen trong cơ thể, nhưng thông tin sẽ không bị mất ngay cả khi nó được tổ hợp lại nhiều lần.
Tách một số loại gen:
- có 2 loại theo mục đích chức năng của chúng: trình tự cấu trúc và quy định;
- do ảnh hưởng đến các quá trình xảy ra trong tế bào, có: gen giám sát, gây chết, gây chết có điều kiện, cũng như gen đột biếnvà antimutators.
Các gen nằm dọc theo nhiễm sắc thể theo thứ tự tuyến tính. Trong nhiễm sắc thể, thông tin không được tập trung một cách ngẫu nhiên, có một trật tự nhất định. Thậm chí còn có một bản đồ hiển thị các vị trí, hoặc các locus gen. Ví dụ, người ta biết rằng dữ liệu về màu mắt của một đứa trẻ được mã hóa trong nhiễm sắc thể số 18.
Bộ gen là gì? Đây là tên của toàn bộ tập hợp các trình tự nucleotide trong tế bào của cơ thể. Bộ gen đặc trưng cho toàn bộ loài, không phải một cá thể riêng lẻ.
Mã di truyền của con người là gì?
Thực tế là tất cả tiềm năng phát triển to lớn của con người đều nằm trong giai đoạn thai nghén. Tất cả thông tin di truyền cần thiết cho sự phát triển của hợp tử và sự lớn lên của đứa trẻ sau khi sinh đều được mã hóa trong gen. Các phần của DNA là vật mang thông tin di truyền cơ bản nhất.
Một người có 46 nhiễm sắc thể, hoặc 22 cặp soma cộng với một nhiễm sắc thể xác định giới tính từ cha và mẹ. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội này mã hóa toàn bộ ngoại hình của một người, khả năng tinh thần và thể chất và khuynh hướng mắc bệnh. Các nhiễm sắc thể xôma nhìn bên ngoài không thể phân biệt được, nhưng chúng mang thông tin khác nhau, vì một trong số chúng là từ cha, còn lại là của mẹ.
Mã nam khác mã nữ bởi cặp nhiễm sắc thể cuối cùng - XY. Bộ lưỡng bội cái là cặp cuối cùng là XX. Con đực nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ ruột của họ, và sau đó nó được truyền cho con gái của họ. Nhiễm sắc thể giới tính Y được truyền cho con trai.
Nhiễm sắc thể của con người đáng kểkích thước khác nhau. Ví dụ, cặp nhiễm sắc thể nhỏ nhất là17. Và cặp lớn nhất là 1 và 3.
Đường kính của chuỗi xoắn kép của con người chỉ là 2 nm. DNA cuộn chặt chẽ đến mức nó nằm gọn trong nhân nhỏ của tế bào, mặc dù nó sẽ dài tới 2 mét nếu không được thắt. Chiều dài của chuỗi xoắn là hàng trăm triệu nucleotide.
Mã di truyền được truyền như thế nào?
Vậy, các phân tử DNA đóng vai trò gì trong tế bào trong quá trình phân chia? Gen - vật mang thông tin di truyền - nằm bên trong mọi tế bào của cơ thể. Để truyền mã của chúng cho một sinh vật con, nhiều sinh vật chia DNA của chúng thành 2 vòng xoắn giống nhau. Điều này được gọi là sao chép. Trong quá trình sao chép, DNA tháo xoắn và các "cỗ máy" đặc biệt hoàn thành từng chuỗi. Sau khi chuỗi xoắn di truyền phân đôi, nhân và tất cả các bào quan bắt đầu phân chia, và sau đó là toàn bộ tế bào.
Nhưng một người có một quá trình chuyển gen khác - tình dục. Dấu hiệu của cha và mẹ là hỗn hợp, mã di truyền mới chứa thông tin của cả cha và mẹ.
Có thể lưu trữ và truyền thông tin di truyền do tổ chức phức tạp của chuỗi xoắn DNA. Rốt cuộc, như chúng ta đã nói, cấu trúc của protein được mã hóa trong gen. Một khi được tạo ra vào thời điểm thụ thai, mã này sẽ tự sao chép trong suốt cuộc đời. Karyotype (bộ nhiễm sắc thể cá nhân) không thay đổi trong quá trình đổi mới các tế bào cơ quan. Việc truyền thông tin được thực hiện với sự trợ giúp của các giao tử giới tính - nam và nữ.
Chỉ những virus chứa một sợi RNA mới không thể truyền thông tin của chúng cho con cái của chúng. Do đó, đểđể sinh sản, chúng cần tế bào người hoặc động vật.
Thực hiện thông tin di truyền
Trong nhân tế bào liên tục diễn ra các quá trình quan trọng. Tất cả thông tin được ghi lại trong nhiễm sắc thể được sử dụng để xây dựng protein từ các axit amin. Nhưng sợi DNA không bao giờ rời khỏi nhân, do đó, một hợp chất quan trọng khác, RNA, là cần thiết ở đây. Chỉ cần RNA là có thể xuyên qua màng nhân và tương tác với chuỗi DNA.
Thông qua sự tương tác của DNA và 3 loại RNA, tất cả thông tin được mã hóa sẽ được thực hiện. Việc thực hiện thông tin di truyền được thực hiện ở cấp độ nào? Tất cả các tương tác xảy ra ở cấp độ nucleotide. Messenger RNA sao chép một đoạn của chuỗi DNA và mang bản sao này đến ribosome. Tại đây bắt đầu quá trình tổng hợp một phân tử mới từ các nucleotide.
Để mRNA sao chép phần cần thiết của chuỗi, chuỗi xoắn mở ra và sau đó, khi hoàn thành quá trình mã hóa, sẽ được khôi phục lại. Hơn nữa, quá trình này có thể xảy ra đồng thời trên 2 mặt của 1 nhiễm sắc thể.
Nguyên tắc bổ sung
Chuỗi xoắn DNA bao gồm 4 nucleotide - đây là adenine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T). Chúng liên kết với nhau bằng liên kết hydro theo quy luật bổ sung. Các công trình của E. Chargaff đã giúp thiết lập quy tắc này, vì nhà khoa học nhận thấy một số mô hình trong hành vi của các chất này. E. Chargaff phát hiện ra rằng tỷ lệ mol của adenin và thymine bằng một. Tương tự, tỷ lệ guanin và cytosine luôn là một.
Dựa trên công trình của mình, các nhà di truyền học đã hình thành quy luật tương táccác nuclêôtit. Quy tắc bổ sung cho biết rằng adenine chỉ kết hợp với thymine và guanine với cytosine. Trong quá trình giải mã chuỗi xoắn và tổng hợp một protein mới trong ribosome, quy tắc luân phiên này giúp nhanh chóng tìm thấy axit amin cần thiết được gắn vào RNA vận chuyển.
RNA và các loại của nó
Thông tin di truyền là gì? Đây là trình tự của các nucleotide trong chuỗi kép của DNA. RNA là gì? Công việc của cô ấy là gì? RNA, hay axit ribonucleic, giúp tách thông tin từ DNA, giải mã và dựa trên nguyên tắc bổ sung, tạo ra các protein cần thiết cho tế bào.
Tổng cộng có 3 loại RNA được phân lập. Mỗi người trong số họ thực hiện đúng chức năng của nó.
- Thông tin (mRNA), hay còn gọi là ma trận. Nó đi ngay vào trung tâm của tế bào, vào nhân. Nó tìm thấy trong một trong những nhiễm sắc thể vật chất di truyền cần thiết để tạo ra một protein và sao chép một trong những mặt của chuỗi kép. Việc sao chép lại diễn ra theo nguyên tắc bổ sung.
- Vận chuyển là một phân tử nhỏ có bộ giải mã nucleotit ở một bên, và bên kia tương ứng với mã axit amin chính. Nhiệm vụ của tRNA là đưa nó đến "xưởng", tức là đến ribosome, nơi nó tổng hợp axit amin cần thiết.
- rRNA là ribosome. Nó kiểm soát lượng protein được sản xuất. Bao gồm 2 phần - axit amin và vị trí peptit.
Sự khác biệt duy nhất khi giải mã là RNA không có thymine. Thay vì thymine, uracil hiện diện ở đây. Nhưng sau đó, trong quá trình tổng hợp protein, với tRNA nó vẫn đúngđặt tất cả các axit amin. Nếu có bất kỳ lỗi nào trong quá trình giải mã thông tin, thì một đột biến sẽ xảy ra.
Sửa chữa một phân tử DNA bị hư hỏng
Quá trình sửa chữa một chuỗi kép bị hỏng được gọi là sửa chữa. Trong quá trình sửa chữa, các gen bị hư hỏng sẽ được loại bỏ.
Sau đó, chuỗi các phần tử cần thiết được tái tạo chính xác và quay trở lại cùng một vị trí trên chuỗi từ nơi nó được trích xuất. Tất cả điều này xảy ra nhờ vào các hóa chất đặc biệt - enzym.
Tại sao đột biến xảy ra?
Tại sao một số gen bắt đầu đột biến và ngừng thực hiện chức năng của chúng - lưu trữ thông tin di truyền quan trọng? Điều này là do lỗi giải mã. Ví dụ: nếu adenine vô tình bị thay thế bằng thymine.
Ngoài ra còn có các đột biến nhiễm sắc thể và bộ gen. Đột biến nhiễm sắc thể xảy ra khi các phần thông tin di truyền bị rơi ra ngoài, được nhân đôi hoặc thậm chí được chuyển và tích hợp vào một nhiễm sắc thể khác.
Đột biến gen là nghiêm trọng nhất. Nguyên nhân của chúng là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể. Tức là, khi thay vì một cặp - một bộ lưỡng bội, một bộ tam bội xuất hiện trong karyotype.
Ví dụ nổi tiếng nhất về đột biến tam bội là hội chứng Down, trong đó bộ nhiễm sắc thể cá nhân là 47. Ở những đứa trẻ như vậy, 3 nhiễm sắc thể được hình thành thay cho cặp thứ 21.
Còn được gọi là đột biến như đa bội. Nhưng đa sảnchỉ có ở thực vật.
