Đối tượng của nghiên cứu di truyền là các hiện tượng di truyền và biến dị. Nhà khoa học Mỹ T-X. Morgan đã tạo ra lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể, chứng minh rằng mỗi loài sinh vật có thể được đặc trưng bởi một karyotype nhất định, chứa các loại nhiễm sắc thể như xôma và giới tính. Những con sau được đại diện bởi một cặp riêng biệt, khác nhau ở các cá thể đực và cái. Trong bài viết này, chúng ta sẽ nghiên cứu cấu trúc của nhiễm sắc thể nữ và nam và chúng khác nhau như thế nào.
Karyotype là gì?
Mỗi tế bào chứa nhân được đặc trưng bởi một số nhiễm sắc thể nhất định. Nó được gọi là karyotype. Ở các loài sinh vật khác nhau, sự hiện diện của các đơn vị cấu trúc của tính di truyền là hoàn toàn cụ thể, ví dụ, karyotype của con người là 46 nhiễm sắc thể, tinh tinh - 48, tôm càng - 112. Cấu trúc, kích thước, hình dạng của chúng khác nhau ở các cá thể,liên quan đến các đơn vị phân loại có hệ thống khác nhau.
Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào cơ thể được gọi là bộ lưỡng bội. Nó là đặc trưng của các cơ quan và mô xôma. Nếu do đột biến, karyotype thay đổi (ví dụ, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, số lượng nhiễm sắc thể là 47, 48), thì những cá thể đó bị giảm khả năng sinh sản và trong hầu hết các trường hợp là vô sinh. Một bệnh di truyền khác liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính là hội chứng Turner-Shereshevsky. Nó xảy ra ở những phụ nữ không có 46 mà có 45 nhiễm sắc thể trong karyotype. Điều này có nghĩa là trong một cặp sinh dục không có hai nhiễm sắc thể x mà chỉ có một. Về mặt kiểu hình, điều này thể hiện ở sự kém phát triển của các tuyến sinh dục, các đặc điểm sinh dục thứ cấp nhẹ và vô sinh.
Nhiễm sắc thể xôma và giới tính
Chúng khác nhau cả về hình dạng và bộ gen tạo nên thành phần của chúng. Nhiễm sắc thể đực của người và động vật có vú là một phần của cặp giới tính dị hình XY, đảm bảo sự phát triển của cả hai đặc điểm sinh dục nam chính và phụ.
Ở chim đực, cặp sinh dục chứa hai nhiễm sắc thể đực ZZ giống hệt nhau và được gọi là đồng giao tử. Không giống như các nhiễm sắc thể xác định giới tính của một sinh vật, karyotype chứa các cấu trúc di truyền giống hệt nhau ở cả nam và nữ. Chúng được gọi là autosomes. Có 22 cặp trong karyotype của con người. Các nhiễm sắc thể giới tính của nam và nữ tạo thành cặp thứ 23, do đó, karyotype của nam giới có thể được biểu diễn theo công thức chung: 22 cặp NST thường + XY, và ở nữ - 22 cặp NST thường +XX.
Meiosis
Sự hình thành tế bào mầm - giao tử, ở sự hợp nhất mà hợp tử được hình thành, xảy ra ở các tuyến sinh dục: tinh hoàn và buồng trứng. Meiosis được thực hiện trong các mô của chúng - quá trình phân chia tế bào, dẫn đến hình thành các giao tử chứa bộ nhiễm sắc thể đơn bội.
Quá trình sinh sản trong buồng trứng dẫn đến sự trưởng thành của trứng chỉ có một loại: 22 NST + X, và quá trình sinh tinh đảm bảo sự trưởng thành của 2 loại hometes: 22 autosomes + X hoặc 22 autosomes + Y. Ở người, Giới tính của đứa trẻ chưa sinh được xác định tại thời điểm trứng và tinh trùng kết hợp hạt nhân và phụ thuộc vào karyotype của tinh trùng.
Cơ chế nhiễm sắc thể và xác định giới tính
Chúng ta đã xem xét giới tính của một người được xác định ở thời điểm nào - tại thời điểm thụ tinh, và điều đó phụ thuộc vào bộ nhiễm sắc thể của tinh trùng. Ở các loài động vật khác, đại diện của các giới khác nhau về số lượng nhiễm sắc thể. Ví dụ, ở giun biển, côn trùng, châu chấu, trong bộ lưỡng bội của con đực, chỉ có một nhiễm sắc thể từ cặp sinh dục và ở con cái, cả hai. Vì vậy, bộ nhiễm sắc thể đơn bội của giun biển đực atsirocanthus có thể được biểu thị bằng công thức: 5 nhiễm sắc thể + 0 hoặc 5 nhiễm sắc thể + x, và con cái chỉ có một bộ 5 nhiễm sắc thể + x trong trứng.
Điều gì ảnh hưởng đến tình trạng lưỡng hình giới tính?
Ngoài nhiễm sắc thể, có những cách khác để xác định giới tính. Ở một số động vật không xương sống - luân trùng, giun nhiều tơ - giới tính được xác định ngay cả trước khi có sự hợp nhất của các giao tử - sự thụ tinh, do đó các nhiễm sắc thể đực và cái hình thànhnhững cặp đôi tương đồng. Con cái của loài giun nhiều tơ biển - dinophyllus trong quá trình sinh trứng hình thành nên hai loại trứng. Con đực đầu tiên - nhỏ, cạn kiệt noãn hoàng - phát triển từ chúng. Những con khác - lớn, với nguồn cung cấp chất dinh dưỡng khổng lồ - phục vụ cho sự phát triển của con cái. Ở ong mật - côn trùng thuộc bộ Bộ cánh màng - con cái tạo ra hai loại trứng: lưỡng bội và đơn bội. Từ trứng chưa được thụ tinh, con đực phát triển - bay không người lái, và từ thụ tinh - con cái, là ong thợ.
Nội tiết tố và ảnh hưởng của chúng đối với sự hình thành giới tính
Ở người, các tuyến nam - tinh hoàn - sản xuất hormone sinh dục của loạt testosterone. Chúng ảnh hưởng đến cả sự phát triển của các đặc điểm sinh dục sơ cấp (cấu trúc giải phẫu của các cơ quan sinh dục bên ngoài và bên trong), và các đặc điểm sinh lý. Dưới ảnh hưởng của testosterone, các đặc điểm sinh dục phụ được hình thành - cấu trúc của bộ xương, các đặc điểm của hình, lông trên cơ thể, âm sắc giọng nói và cấu trúc của thanh quản. Trong cơ thể phụ nữ, buồng trứng không chỉ sản xuất các tế bào sinh dục mà còn sản xuất ra các hormone, là các tuyến bài tiết hỗn hợp. Hormone giới tính, chẳng hạn như estradiol, progesterone, estrogen, thúc đẩy sự phát triển của các cơ quan sinh dục bên ngoài và bên trong, lông trên cơ thể phụ nữ, điều hòa chu kỳ kinh nguyệt và quá trình mang thai.
Ở một số động vật có xương sống, cá, cá và động vật lưỡng cư, các hoạt chất sinh học do tuyến sinh dục tiết ra ảnh hưởng mạnh mẽ đến sự phát triển của các đặc điểm sinh dục sơ cấp và thứ cấp, và các loàinhiễm sắc thể không có tác động lớn đến sự hình thành giới tính. Ví dụ, ấu trùng của giun nhiều tơ sống ở biển - bonellias - dưới tác động của hormone sinh dục nữ sẽ ngừng phát triển (kích thước 1-3 mm) và trở thành con đực lùn. Chúng sống trong đường sinh dục của con cái, có chiều dài cơ thể lên tới 1 mét. Ở cá sạch hơn, con đực nuôi một vài con cái. Các cá thể nữ, ngoài buồng trứng, còn có tinh hoàn. Ngay sau khi con đực chết, một trong những con cái trong hậu cung sẽ đảm nhận chức năng của anh ta (tuyến sinh dục nam sản xuất hormone giới tính bắt đầu tích cực phát triển trong cơ thể cô ấy).
Quy định về giới tính
Trong di truyền người được thực hiện theo hai quy luật: quy luật thứ nhất xác định sự phụ thuộc của sự phát triển của các tuyến sinh dục thô sơ vào sự bài tiết testosterone và hormone MIS. Quy tắc thứ hai chỉ ra vai trò độc quyền của nhiễm sắc thể Y. Giới tính nam và tất cả các đặc điểm giải phẫu và sinh lý tương ứng với nó phát triển dưới ảnh hưởng của các gen nằm trên nhiễm sắc thể Y. Sự tương quan và phụ thuộc của cả hai quy luật trong di truyền học ở người được gọi là nguyên tắc tăng trưởng: trong một phôi thai lưỡng tính (nghĩa là có các tuyến cái thô sơ - ống Müllerian và tuyến sinh dục đực - kênh Wolffian), sự phân hóa của tuyến sinh dục của phôi phụ thuộc vào sự hiện diện hay vắng mặt của nhiễm sắc thể Y trong karyotype.
Thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể Y
Nghiên cứu của các nhà khoa học di truyền, cụ thể là T-X. Morgan, người ta nhận thấy rằng ở người và động vật có vú, thành phần gen của nhiễm sắc thể X và Y không giống nhau. Nhiễm sắc thể nam ở người không có một số alen,hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, vốn gen của chúng lại chứa gen SRY, gen kiểm soát quá trình sinh tinh, dẫn đến hình thành nam giới. Rối loạn di truyền của gen này trong phôi thai dẫn đến sự phát triển của một căn bệnh di truyền - hội chứng Swire. Kết quả là, một cá thể cái phát triển từ một phôi thai như vậy có chứa một cặp giới tính trong kiểu mẫu XY hoặc chỉ một phần của nhiễm sắc thể Y chứa locus gen. Nó kích hoạt sự phát triển của các tuyến sinh dục. Những phụ nữ bị ảnh hưởng không phân biệt được các đặc điểm giới tính phụ và bị vô sinh.
Nhiễm sắc thể Y và các bệnh di truyền
Như đã nói trước đó, nhiễm sắc thể nam khác với nhiễm sắc thể X cả về kích thước (nó nhỏ hơn) và hình dạng (trông giống như một cái móc). Nó cũng có một bộ gen cụ thể. Do đó, đột biến một trong các gen của nhiễm sắc thể Y được biểu hiện ra kiểu hình bằng sự xuất hiện của một chùm lông cứng trên dái tai. Dấu hiệu này chỉ đặc trưng cho nam giới. Có một căn bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể gây ra như hội chứng Klinefelter. Một người đàn ông bị bệnh có thêm nhiễm sắc thể nữ hoặc nam trong karyotype: XXY hoặc XXYU.
Các đặc điểm chẩn đoán chính là tăng sinh bệnh lý của tuyến vú, loãng xương, vô sinh. Căn bệnh này khá phổ biến: cứ 500 bé trai sơ sinh thì có 1 bé bị bệnh.
Tóm lại, chúng ta lưu ý rằng ở người, cũng như các loài động vật có vú khác, giới tính của sinh vật tương lai được xác định tại thời điểm thụ tinh, do sự kết hợp nhất định trong hợp tử.giới tính X- và Y. nhiễm sắc thể Y.
