Tính di truyền và sự biến đổi trong động vật hoang dã tồn tại nhờ nhiễm sắc thể, gen, axit deoxyribonucleic (DNA). Thông tin di truyền được lưu trữ và truyền dưới dạng chuỗi nucleotide trong DNA. Vai trò của gen trong hiện tượng này là gì? Nhiễm sắc thể là gì trong sự truyền các tính trạng di truyền? Câu trả lời cho những câu hỏi như vậy cho phép chúng ta hiểu các nguyên tắc mã hóa và đa dạng di truyền trên hành tinh của chúng ta. Theo nhiều cách, nó phụ thuộc vào số lượng nhiễm sắc thể được bao gồm trong bộ, vào sự tái tổ hợp của các cấu trúc này.
Từ lịch sử phát hiện ra "các hạt di truyền"
Nghiên cứu tế bào của thực vật và động vật dưới kính hiển vi, nhiều nhà thực vật học và động vật học vào giữa thế kỷ 19 đã thu hút sự chú ý đến những sợi mỏng nhất và cấu trúc hình vòng nhỏ nhất trong nhân. Thông thường hơn những người khác, nhà giải phẫu học người Đức W alter Flemming được gọi là người phát hiện ra nhiễm sắc thể. Chính ông là người đã sử dụng thuốc nhuộm anilin để xử lý cấu trúc hạt nhân. Flemming gọi chất được phát hiện là "chromatin" vì khả năng nhuộm màu của nó. Thuật ngữ "nhiễm sắc thể" được Heinrich Waldeyer đặt ra vào năm 1888.
Cùng lúc với Flemming, tôi đang tìm kiếm câu trả lời cho câu hỏinhiễm sắc thể, Edouard van Beneden người Bỉ. Trước đó một chút, các nhà sinh vật học người Đức Theodor Boveri và Eduard Strasburger đã tiến hành một loạt thí nghiệm chứng minh tính cá nhân của các nhiễm sắc thể, sự ổn định về số lượng của chúng trong các loại sinh vật sống.
Điều kiện tiên quyết cho lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể
Nhà nghiên cứu người Mỹ W alter Sutton đã tìm ra có bao nhiêu nhiễm sắc thể được chứa trong nhân tế bào. Nhà khoa học coi những cấu trúc này là vật mang các đơn vị di truyền, dấu hiệu của một sinh vật. Sutton phát hiện ra rằng nhiễm sắc thể được tạo thành từ các gen truyền các đặc tính và chức năng từ bố mẹ cho con cái. Nhà di truyền học trong các ấn phẩm của mình đã đưa ra mô tả về các cặp nhiễm sắc thể, sự di chuyển của chúng trong quá trình phân chia nhân tế bào.
Không phụ lòng đồng nghiệp người Mỹ, Theodore Boveri đã dẫn dắt công việc theo cùng một hướng. Cả hai nhà nghiên cứu trong các bài viết của họ đã nghiên cứu các vấn đề về sự truyền các tính trạng di truyền, xây dựng các quy định chính về vai trò của nhiễm sắc thể (1902-1903). Sự phát triển thêm của lý thuyết Boveri-Sutton đã diễn ra trong phòng thí nghiệm của người đoạt giải Nobel Thomas Morgan. Một nhà sinh vật học xuất sắc người Mỹ và các trợ lý của ông đã thiết lập một số quy luật trong vị trí của các gen trong nhiễm sắc thể, phát triển cơ sở tế bào học giải thích cơ chế của các quy luật của Gregor Mendel, cha đẻ sáng lập của di truyền học.
Nhiễm sắc thể trong ô
Việc nghiên cứu cấu trúc của nhiễm sắc thể bắt đầu sau khi chúng được phát hiện và mô tả vào thế kỷ 19. Các cơ quan và sợi chỉ này được tìm thấy trong các sinh vật nhân sơ (ngoài nhân) và tế bào nhân thực (trong nhân). Học theokính hiển vi giúp xác định nhiễm sắc thể là gì từ quan điểm hình thái học. Đây là một cơ thể giống như sợi di động, có thể phân biệt được trong các giai đoạn nhất định của chu kỳ tế bào. Trong khoảng thời gian giữa các pha, toàn bộ thể tích của nhân được chất nhiễm sắc chiếm giữ. Trong các thời kỳ khác, các nhiễm sắc thể có thể phân biệt được ở dạng một hoặc hai nhiễm sắc thể.
Những hình thành này được nhìn thấy rõ hơn trong quá trình phân chia tế bào - nguyên phân hoặc meiosis. Trong tế bào nhân thực, các nhiễm sắc thể tuyến tính lớn thường được quan sát nhiều hơn. Chúng nhỏ hơn ở sinh vật nhân sơ, mặc dù có những ngoại lệ. Tế bào thường chứa nhiều hơn một loại nhiễm sắc thể, ví dụ: ti thể và lục lạp có "các hạt di truyền" nhỏ của riêng chúng.
Hình dạng của nhiễm sắc thể
Mỗi nhiễm sắc thể có cấu trúc riêng, khác với các đặc điểm nhuộm khác. Khi nghiên cứu hình thái học, điều quan trọng là phải xác định vị trí của tâm động, chiều dài và vị trí của các cánh tay so với điểm co thắt. Bộ nhiễm sắc thể thường bao gồm các dạng sau:
- metacentric, hoặc các nhánh bằng, được đặc trưng bởi vị trí chính giữa của tâm động;
- nhánh dưới trung tâm hoặc không bằng nhau (phần thắt được dịch chuyển về phía một trong các telomere);
- hướng tâm, hoặc hình que, ở chúng tâm động nằm gần như ở cuối nhiễm sắc thể;
- chấm với hình dạng khó xác định.
Chức năng nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể bao gồm các gen - các đơn vị chức năng của tính di truyền. Telomere là phần cuối của các nhánh nhiễm sắc thể. Những yếu tố chuyên biệt này phục vụ để bảo vệ chống lại thiệt hại, ngăn ngừadính của các mảnh vỡ. Tâm động thực hiện các nhiệm vụ của nó khi các nhiễm sắc thể được nhân đôi. Nó có một kinetochore, nó gắn liền với nó là các cấu trúc trục chính phân hạch. Mỗi cặp nhiễm sắc thể là riêng lẻ ở vị trí của tâm động. Các sợi trục của quá trình phân chia hoạt động theo cách mà một nhiễm sắc thể để lại cho các tế bào con chứ không phải cả hai. Sự nhân đôi đồng đều trong quá trình phân chia được cung cấp bởi các điểm gốc của sự sao chép. Sự nhân đôi của mỗi nhiễm sắc thể bắt đầu đồng thời tại một số điểm như vậy, điều này làm tăng tốc đáng kể toàn bộ quá trình phân chia.
Vai trò của DNA và RNA
Người ta có thể tìm ra nhiễm sắc thể là gì, cấu trúc hạt nhân này thực hiện chức năng gì sau khi nghiên cứu thành phần và tính chất sinh hóa của nó. Trong tế bào nhân thực, các nhiễm sắc thể nhân được hình thành bởi một chất cô đặc - chất nhiễm sắc. Theo phân tích, nó chứa các chất hữu cơ cao phân tử:
- axit deoxyribonucleic (DNA);
- axit ribonucleic (RNA);
- Protein histone.
Axit nucleic tham gia trực tiếp vào quá trình sinh tổng hợp axit amin và protein, đảm bảo truyền các tính trạng di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. DNA chứa trong nhân của tế bào nhân thực, RNA tập trung trong tế bào chất.
Gien
Phân tích nhiễu xạ tia X cho thấy DNA tạo thành một chuỗi xoắn kép, các chuỗi trong đó bao gồm các nucleotide. Chúng là một carbohydrate deoxyribose, một nhóm phosphate và một trong bốn bazơ nitơ:
- A- adenine.
- G - guanine.
- T - thymine.
- C - cytosine.
Các đoạn của sợi deoxyribonucleoprotein xoắn là các gen mang thông tin mã hóa về trình tự của các axit amin trong protein hoặc RNA. Trong quá trình sinh sản, các tính trạng di truyền được truyền từ bố mẹ sang con cái dưới dạng alen gen. Chúng quyết định sự hoạt động, sinh trưởng và phát triển của một sinh vật cụ thể. Theo một số nhà nghiên cứu, những đoạn DNA không mã hóa polypeptide sẽ thực hiện các chức năng điều chỉnh. Bộ gen người có thể chứa tới 30.000 gen.
Bộ nhiễm sắc thể
Tổng số nhiễm sắc thể, đặc điểm của chúng - một đặc điểm đặc trưng của loài. Ở ruồi giấm, số lượng của chúng là 8, ở linh trưởng - 48, ở người - 46. Con số này là không đổi đối với tế bào của các sinh vật thuộc cùng một loài. Đối với tất cả các sinh vật nhân thực, có khái niệm "bộ NST lưỡng bội". Đây là một tập hợp hoàn chỉnh, hoặc 2n, ngược lại với thể đơn bội - một nửa số (n).
Các nhiễm sắc thể trong một cặp tương đồng, giống nhau về hình dạng, cấu trúc, vị trí của tâm động và các yếu tố khác. Các gen tương đồng có những đặc điểm đặc trưng riêng để phân biệt với các nhiễm sắc thể khác trong bộ. Việc nhuộm màu với các loại thuốc nhuộm cơ bản cho phép bạn xem xét, nghiên cứu các đặc điểm riêng biệt của từng cặp. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội có trong tế bào sinh dưỡng, còn bộ đơn bội có ở giới tính (gọi là giao tử). Ở động vật có vú và các sinh vật sống khác có giới tính đực dị hình, hai loại nhiễm sắc thể giới tính được hình thành: nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y. Con đực cóđặt XY, nữ - XX.
Bộ nhiễm sắc thể người
Các tế bào của cơ thể con người chứa 46 nhiễm sắc thể. Tất cả chúng được kết hợp thành 23 cặp tạo nên bộ. Có hai loại nhiễm sắc thể: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Hình thức đầu tiên 22 đôi - chung cho phụ nữ và nam giới. Cặp thứ 23 khác với chúng - các nhiễm sắc thể giới tính, không tương đồng trong tế bào của cơ thể nam giới.
Tính trạng di truyền liên kết với giới tính. Chúng được truyền qua một nhiễm sắc thể Y và X ở nam giới, hai X ở nữ giới. Autosomes chứa phần còn lại của thông tin về các đặc điểm di truyền. Có những kỹ thuật cho phép bạn cá nhân hóa tất cả 23 cặp. Chúng rất dễ phân biệt trong các bức vẽ khi được sơn bằng một màu nhất định. Điều đáng chú ý là nhiễm sắc thể thứ 22 trong bộ gen người là nhỏ nhất. DNA kéo dài của nó dài 1,5 cm và có 48 triệu cặp bazơ. Các protein histone đặc biệt từ thành phần của chất nhiễm sắc thực hiện quá trình nén, sau đó sợi sẽ chiếm ít không gian hơn hàng nghìn lần trong nhân tế bào. Dưới kính hiển vi điện tử, các histon trong nhân giữa các pha giống như các hạt được xâu lại trên một sợi DNA.
Bệnh di truyền
Có hơn 3 nghìn bệnh di truyền các loại, do tổn thương và bất thường trong nhiễm sắc thể. Hội chứng Down là một trong số đó. Một đứa trẻ mắc bệnh di truyền như vậy được đặc trưng bởi sự chậm phát triển về tinh thần và thể chất. Với bệnh xơ nang, có một trục trặc trong các chức năng của các tuyến bài tiết bên ngoài. Vi phạm dẫn đến các vấn đề về đổ mồ hôi, bài tiết và tích tụchất nhầy trong cơ thể. Nó khiến phổi khó hoạt động và có thể dẫn đến ngạt thở và tử vong.
Vi phạm thị lực màu - mù màu - miễn nhiễm với một số phần của quang phổ màu. Bệnh máu khó đông dẫn đến sự suy yếu của quá trình đông máu. Không dung nạp lactose ngăn cản cơ thể con người hấp thụ đường sữa. Tại các văn phòng kế hoạch hóa gia đình, bạn có thể tìm hiểu về khuynh hướng mắc một bệnh di truyền cụ thể. Tại các trung tâm y tế lớn đều có thể khám và điều trị phù hợp.
Genotherapy là một hướng đi của y học hiện đại, tìm ra nguyên nhân di truyền của các bệnh di truyền và loại bỏ nó. Sử dụng các phương pháp mới nhất, các gen bình thường được đưa vào các tế bào bệnh lý thay vì các gen bị xáo trộn. Trong trường hợp này, các bác sĩ giải tỏa bệnh nhân không phải vì các triệu chứng, mà là các nguyên nhân gây ra bệnh. Chỉ thực hiện chỉnh sửa các tế bào soma, các phương pháp điều trị gen vẫn chưa được áp dụng hàng loạt liên quan đến tế bào mầm.
