Bài viết này sẽ thảo luận về các cấu trúc như vậy của tế bào nhân thực như nhiễm sắc thể, cấu trúc và chức năng của chúng được nghiên cứu bởi một nhánh sinh học gọi là tế bào học.
Lịch sử khám phá
Là thành phần chính của nhân tế bào, nhiễm sắc thể được một số nhà khoa học phát hiện vào thế kỷ 19 cùng một lúc. Nhà sinh vật học người Nga I. D. Chistyakov đã nghiên cứu chúng trong quá trình nguyên phân (phân chia tế bào), nhà giải phẫu học người Đức Waldeyer đã phát hiện ra chúng trong quá trình chuẩn bị các chế phẩm mô học và gọi chúng là nhiễm sắc thể, tức là các cơ quan nhuộm màu cho phản ứng nhanh của các cấu trúc này khi tương tác với thuốc nhuộm hữu cơ fuchsin.
Fleming đã tóm tắt các sự kiện khoa học về chức năng của nhiễm sắc thể trong tế bào có nhân được hình thành.
Cấu trúc bên ngoài của nhiễm sắc thể
Những cấu tạo cực nhỏ này nằm trong nhân - bào quan quan trọng nhất của tế bào, và đóng vai trò là nơi lưu trữ và truyền thông tin di truyền của một sinh vật nhất định. Nhiễm sắc thểchứa một chất đặc biệt - chất nhiễm sắc. Nó là một tập hợp các sợi mỏng - dạng sợi và hạt. Từ quan điểm hóa học, đây là sự kết hợp của các phân tử DNA mạch thẳng (có khoảng 40%) với các protein histone cụ thể.
Phức hợp, bao gồm 8 phân tử peptit và các sợi DNA, xoắn trên các hạt protein, giống như trên các cuộn dây, được gọi là nucleosom. Vùng axit deoxyribonucleic hình thành 1,75 quay xung quanh phần thân và là một ellipsoid dài khoảng 10 nanomet và rộng 5-6. Sự hiện diện của các cấu trúc này (nhiễm sắc thể) trong nhân là một đặc điểm có hệ thống của tế bào sinh vật nhân thực. Các nhiễm sắc thể thực hiện chức năng bảo quản và truyền tất cả các tính trạng di truyền ở dạng nucleosomes.
Sự phụ thuộc của cấu trúc nhiễm sắc thể vào pha của chu kỳ tế bào
Nếu một tế bào ở trạng thái xen kẽ, được đặc trưng bởi sự tăng trưởng và trao đổi chất mạnh mẽ, nhưng không có sự phân chia, thì các nhiễm sắc thể trong nhân trông giống như những sợi tơ mỏng khử hơi nước - chromonemes. Thông thường chúng được gắn liền với nhau và không thể phân tách chúng thành các cấu trúc riêng biệt một cách trực quan. Tại thời điểm phân chia tế bào, được gọi là nguyên phân ở tế bào xôma và nguyên phân ở tế bào sinh dục, các nhiễm sắc thể bắt đầu xoắn ốc và dày lên, có thể nhìn thấy rõ ràng dưới kính hiển vi.
Các cấp độ tổ chức nhiễm sắc thể
Đơn vị di truyền là nhiễm sắc thể, là ngành khoa học nghiên cứu chi tiết về di truyền học. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng sợi nucleosomal,chứa protein DNA và histone tạo thành chuỗi xoắn bậc một. Sự đóng gói dày đặc của chất nhiễm sắc xảy ra do sự hình thành của cấu trúc bậc cao - chất điện từ. Nó tự tổ chức và cô đặc lại thành một lớp siêu phức tạp thậm chí còn phức tạp hơn. Tất cả các cấp độ tổ chức nhiễm sắc thể trên đều diễn ra trong quá trình tế bào chuẩn bị phân chia.
Chính trong chu kỳ nguyên phân, các đơn vị cấu trúc của tính di truyền, bao gồm các gen chứa DNA, được rút ngắn và dày lên so với các crômatit dạng sợi ở kỳ xen kẽ khoảng 19 nghìn lần. Ở dạng nhỏ gọn như vậy, các nhiễm sắc thể của nhân, có chức năng truyền các đặc điểm di truyền của sinh vật, trở nên sẵn sàng cho quá trình phân chia tế bào xôma hoặc tế bào mầm.
Hình thái nhiễm sắc thể
Các chức năng của nhiễm sắc thể có thể được giải thích bằng cách nghiên cứu các đặc điểm hình thái của chúng, những đặc điểm này được thấy rõ nhất trong chu kỳ nguyên phân. Người ta đã chứng minh rằng ngay cả trong giai đoạn tổng hợp giữa các pha, khối lượng DNA trong tế bào tăng gấp đôi, vì mỗi tế bào con được hình thành do kết quả phân chia phải có cùng lượng thông tin di truyền với mẹ ban đầu. Điều này đạt được là kết quả của quá trình nhân đôi - quá trình tự nhân đôi của DNA, xảy ra với sự tham gia của enzyme DNA polymerase.
Trong các chế phẩm tế bào học được chuẩn bị tại thời điểm diễn ra quá trình nguyên phân, ở tế bào thực vật hoặc động vật dưới kính hiển vi, người ta thấy rõ mỗi nhiễm sắc thể gồm hai phần, được gọi làcromatid. Trong các giai đoạn tiếp theo của nguyên phân - anaphase và đặc biệt là telophase - chúng hoàn toàn tách rời nhau, kết quả là mỗi chromatid trở thành một nhiễm sắc thể riêng biệt. Nó chứa một phân tử DNA liên tục nén, cũng như lipid, protein có tính axit và RNA. Trong số các chất khoáng, nó có chứa các ion magiê và canxi.
Các yếu tố cấu trúc phụ của nhiễm sắc thể
Để các chức năng của nhiễm sắc thể trong tế bào được thực hiện đầy đủ, các đơn vị di truyền này có một thiết bị đặc biệt - cơ co thắt sơ cấp (tâm động), không bao giờ xoắn ốc. Chính cô ấy là người chia nhiễm sắc thể thành hai phần, gọi là vai. Tùy thuộc vào vị trí của tâm động, các nhà di truyền học phân loại nhiễm sắc thể thành các nhánh bằng nhau (trung tâm), không bằng nhau (dưới trung tâm) và hướng tâm. Trên các co thắt sơ cấp, các thành tạo đặc biệt được hình thành - kinetochores, là các hạt cầu protein hình đĩa nằm ở cả hai phía của tâm động. Bản thân kinetochores bao gồm hai phần: phần bên ngoài tiếp xúc với các sợi nhỏ (các sợi trục chính dạng sợi), gắn vào chúng.
Do quá trình giảm sợi (vi sợi), sự phân bố có trật tự nghiêm ngặt của các chromatid tạo nên nhiễm sắc thể giữa các tế bào con được thực hiện. Một số nhiễm sắc thể có một hoặc nhiều vòng thắt thứ cấp không tham gia vào quá trình nguyên phân, vì các sợi trục phân hạch không thể gắn vào chúng, nhưng chính những phần này (co thắt thứ cấp) cung cấp khả năng kiểm soát quá trình tổng hợp nucleoli - bào quan phản ứng.để hình thành ribosome.
Karyotype là gì
Các nhà khoa học di truyền nổi tiếng Morgan, N. Koltsov, Setton vào đầu thế kỷ 20 đã nghiên cứu kỹ lưỡng nhiễm sắc thể, cấu trúc và chức năng của chúng trong tế bào sinh dưỡng và tế bào mầm - giao tử. Họ phát hiện ra rằng mỗi tế bào của tất cả các loài sinh vật được đặc trưng bởi một số lượng nhiễm sắc thể nhất định có hình dạng và kích thước cụ thể. Người ta đề xuất gọi toàn bộ bộ nhiễm sắc thể trong nhân của tế bào xôma là kiểu nhân bản.
Trong tài liệu phổ thông, karyotype thường được xác định với bộ nhiễm sắc thể. Trên thực tế, đây không phải là những khái niệm giống hệt nhau. Ví dụ, ở người, karyotype là 46 nhiễm sắc thể trong nhân của tế bào xôma và được ký hiệu bằng công thức chung 2n. Nhưng các tế bào như tế bào gan (tế bào gan) có một số nhân, bộ nhiễm sắc thể của chúng được ký hiệu là 2n2=4n hoặc 2n4=8n. Tức là, số lượng nhiễm sắc thể trong các tế bào như vậy sẽ nhiều hơn 46, mặc dù karyotype của tế bào gan là 2n, tức là 46 nhiễm sắc thể.
Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào mầm luôn ít hơn 2 lần so với sinh dưỡng (trong tế bào của cơ thể), một bộ như vậy được gọi là bộ đơn bội và được kí hiệu là n. Tất cả các tế bào khác trong cơ thể đều có bộ 2n, được gọi là bộ lưỡng bội.
Thuyết di truyền nhiễm sắc thể của Morgan
Nhà di truyền học người Mỹ Morgan đã phát hiện ra quy luật di truyền liên kết của các gen, tiến hành thí nghiệm lai giữa ruồi giấm-Drosophila. Nhờ nghiên cứu của ông, các chức năng của nhiễm sắc thể của tế bào mầm đã được nghiên cứu. Morgan đã chứng minh rằng các gen nằm ở vùng lân cậncác locus của cùng một nhiễm sắc thể được di truyền chủ yếu cùng nhau, nghĩa là liên kết với nhau. Nếu các gen nằm xa nhau trong nhiễm sắc thể thì có thể xảy ra sự giao chéo giữa các nhiễm sắc thể chị em - sự trao đổi đoạn.
Nhờ nghiên cứu của Morgan, bản đồ di truyền đã được tạo ra để nghiên cứu các chức năng của nhiễm sắc thể và được sử dụng rộng rãi trong tham vấn di truyền để giải quyết các câu hỏi về các bệnh lý có thể có của nhiễm sắc thể hoặc gen dẫn đến các bệnh di truyền ở người. Không thể đánh giá quá cao tầm quan trọng của các kết luận do nhà khoa học đưa ra.
Trong bài viết này, chúng tôi đã xem xét cấu trúc và chức năng của các nhiễm sắc thể mà chúng thực hiện trong tế bào.
