Phương pháp nghiên cứu hóa sinh: mô tả, tính năng và kết quả. Phương pháp di truyền hóa sinh

Mục lục:

Phương pháp nghiên cứu hóa sinh: mô tả, tính năng và kết quả. Phương pháp di truyền hóa sinh
Phương pháp nghiên cứu hóa sinh: mô tả, tính năng và kết quả. Phương pháp di truyền hóa sinh
Anonim

Phương pháp sinh hóa - phương pháp chính trong hóa sinh từ các phương pháp chính để chẩn đoán các bệnh khác nhau gây rối loạn chuyển hóa. Đó là phương pháp phân tích sẽ được thảo luận trong bài viết này.

Đối tượng chẩn đoán

Đối tượng của chẩn đoán phân tích sinh hóa là:

  • máu;
  • nước tiểu;
  • mồ hôi và các chất lỏng khác của cơ thể;
  • vải;
  • ô.

Phương pháp nghiên cứu sinh hóa cho phép xác định hoạt động của các enzym, hàm lượng của các sản phẩm trao đổi chất trong các chất lỏng sinh học khác nhau, cũng như xác định các rối loạn chuyển hóa do yếu tố di truyền.

phương pháp sinh hóa
phương pháp sinh hóa

Lịch sử

Phương pháp sinh hóa được tìm ra bởi bác sĩ người Anh A. Garrod vào đầu thế kỷ 20. Anh ấy đã nghiên cứu về chứng kiềm niệu và trong quá trình nghiên cứu của mình, anh ấy phát hiện ra rằng sự trao đổi chất bẩm sinh hoặc một bệnh chuyển hóa có thể được xác định bằng cách không có các enzym cụ thể.

Các bệnh di truyền đa dạng do đột biến gen làm thay đổi cấu trúc và tốc độ tổng hợpprotein trong cơ thể. Đồng thời, quá trình chuyển hóa carbohydrate, protein và lipid bị rối loạn.

Cơ bản

Với mục đích chẩn đoán lâm sàng, thành phần hóa học của các vật liệu và mô sinh học được nghiên cứu, vì trong bệnh lý học sẽ thay đổi nồng độ, thiếu thành phần hoặc ngược lại, sự xuất hiện của bất kỳ thành phần nào khác có thể xảy ra. Phân tích sinh hóa xác định lượng chất nhất định, cân bằng nội tiết tố, enzym.

phương pháp nghiên cứu sinh hóa
phương pháp nghiên cứu sinh hóa

Phân tử, protein, axit nucleic và các chất khác tạo nên một cơ thể sống đang được nghiên cứu.

Kết quả

Kết quả của một phương pháp nghiên cứu hóa sinh có thể được chia thành định tính (phát hiện hoặc không phát hiện) và định lượng (hàm lượng của một chất cụ thể trong vật liệu sinh học là gì).

Phương pháp nghiên cứu định tính sử dụng các tính chất đặc trưng của chất được sử dụng, xuất hiện dưới những ảnh hưởng hóa học nhất định (khi đun nóng, khi thêm thuốc thử).

phương pháp di truyền hóa sinh
phương pháp di truyền hóa sinh

Phương pháp kiểm tra định lượng trực tiếp được xác định trên cơ sở cùng một nguyên tắc, nhưng trước tiên xác định việc phát hiện bất kỳ chất nào, sau đó đo nồng độ của chất đó.

Hormone, chất trung gian được chứa trong cơ thể với số lượng rất nhỏ, vì vậy hàm lượng của chúng được đo bằng các đối tượng thử nghiệm sinh học (ví dụ, một cơ quan riêng biệt hoặc toàn bộ động vật thí nghiệm). Điều này làm tăng độ nhạy và độ đặc hiệu của các nghiên cứu.

Lịch sửsự tiến hóa

Phương pháp sinh hóa đang được cải tiến để có được kết quả chính xác nhất và thông tin về trạng thái của quá trình trao đổi chất trong cơ thể, quá trình trao đổi chất ở một số cơ quan và tế bào. Gần đây, các phương pháp chẩn đoán sinh học đã được kết hợp với các phương pháp nghiên cứu khác, chẳng hạn như miễn dịch, mô học, tế bào học và những phương pháp khác. Đối với các phương pháp hoặc phương pháp phức tạp hơn, thiết bị đặc biệt thường được sử dụng.

Còn có một hướng khác của phương pháp sinh hóa, không phải do yêu cầu của chẩn đoán lâm sàng gây ra. Bằng cách phát triển và áp dụng một phương pháp nhanh chóng và được đơn giản hóa tối đa có thể cho phép bạn xác định việc đánh giá các thông số sinh hóa mong muốn trong vài phút.

Ngày nay, các phòng thí nghiệm được trang bị thiết bị tiên tiến nhất và các hệ thống, thiết bị cơ khí và tự động (máy phân tích) cho phép bạn xác định nhanh chóng và chính xác chỉ số mong muốn.

Phương pháp nghiên cứu hóa sinh: phương pháp

Phép đo bất kỳ chất nào trong chất lỏng sinh học và xác định chúng được thực hiện theo nhiều cách khác nhau. Ví dụ, để xác định một chỉ số như cholesterol esterase, bạn có thể sử dụng hàng trăm tùy chọn cho các phương pháp nghiên cứu sinh hóa. Việc lựa chọn một kỹ thuật cụ thể phần lớn phụ thuộc vào bản chất của chất lỏng sinh học đang được nghiên cứu.

phương pháp phân tích sinh hóa
phương pháp phân tích sinh hóa

Phương pháp nghiên cứu hóa sinh được sử dụng để xác định một chất hoặc chất chỉ thị cả một lần và trong động lực học. Chỉ báo này được kiểm tra chomột thời điểm nhất định trong ngày, dưới một tải trọng nhất định, trong quá trình mắc bệnh, trong khi dùng bất kỳ loại thuốc nào.

Tính năng của phương pháp

Đặc điểm của phương pháp sinh hóa:

  • lượng vật liệu sinh học tối thiểu được sử dụng;
  • tốc độ phân tích;
  • có thể sử dụng lặp lại phương pháp này;
  • chính xác;
  • phương pháp sinh hóa có thể dùng trong quá trình bệnh;
  • thuốc không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Phương pháp sinh hóa của di truyền

Trong di truyền học, phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào thường được sử dụng nhiều nhất. Nó cho phép bạn nghiên cứu chi tiết cấu trúc nhiễm sắc thể và karyotype của chúng. Sử dụng phương pháp này, có thể xác định các bệnh di truyền và đơn gen có liên quan đến đột biến và đa hình của gen và cấu trúc của chúng.

Phương pháp di truyền sinh hóa hiện đang được sử dụng rộng rãi để tìm ra các dạng alen đột biến mới trong DNA. Sử dụng phương pháp này, hơn 1000 biến thể của các bệnh chuyển hóa đã được xác định và mô tả. Hầu hết các bệnh được mô tả là các bệnh liên quan đến các khiếm khuyết trong các enzym và các protein cấu trúc khác.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bằng phương pháp sinh hóa được thực hiện qua hai giai đoạn.

Giai đoạn đầu:

Lựa chọn các trường hợp giả định đang diễn ra

Giai đoạn thứ hai:

làm rõ chẩn đoán bệnh bằng một kỹ thuật phức tạp và chính xác hơn

Trẻ sơ sinh trong giai đoạn trước khi sinh sử dụng phương pháp nghiên cứu hóa sinh đượcchẩn đoán các bệnh di truyền, cho phép phát hiện kịp thời bệnh lý và điều trị kịp thời.

phương pháp chẩn đoán sinh hóa
phương pháp chẩn đoán sinh hóa

Các loại phương pháp

Phương pháp sinh hóa của di truyền có thể có nhiều loại. Tất cả chúng được chia thành hai nhóm:

  1. Phương pháp sinh hóa dựa trên việc xác định các sản phẩm sinh hóa nhất định. Điều này là do những thay đổi trong hoạt động của các alen khác nhau.
  2. Một phương pháp dựa trên việc phát hiện trực tiếp các axit nucleic và protein đã bị thay đổi bằng cách sử dụng điện di trên gel kết hợp với các kỹ thuật khác như lai tạo vết, lấy mẫu tự động.

Phương pháp sinh hóa giúp xác định người mang gen dị hợp của các bệnh khác nhau. Các quá trình đột biến trong cơ thể người dẫn đến sự xuất hiện của các alen và sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe con người.

phương pháp nghiên cứu hóa sinh
phương pháp nghiên cứu hóa sinh

Ngoài ra, các phương pháp chẩn đoán sinh hóa cho phép chúng ta xác định các dạng đa hình và đột biến gen khác nhau. Sự cải tiến của phương pháp sinh hóa và chẩn đoán sinh hóa trong thời đại chúng ta giúp xác định và xác nhận một số lượng lớn các rối loạn chuyển hóa khác nhau của cơ thể.

Bài báo được coi là phương pháp phân tích sinh hóa.

Đề xuất: