Di truyền học là một ngành khoa học nghiên cứu các mô hình truyền các tính trạng từ cha mẹ sang con cái. Bộ môn này cũng xem xét tính chất và khả năng thay đổi của chúng. Đồng thời, các cấu trúc đặc biệt - gen - hoạt động như vật mang thông tin. Hiện tại, khoa học đã tích lũy đủ thông tin. Nó có một số phần, mỗi phần có nhiệm vụ và đối tượng nghiên cứu riêng. Phần quan trọng nhất trong số các phần: di truyền cổ điển, phân tử, y học và kỹ thuật di truyền.
Di truyền học cổ điển
Di truyền học cổ điển là khoa học về sự di truyền. Đây là thuộc tính của tất cả các sinh vật để truyền các dấu hiệu bên ngoài và bên trong của chúng cho con cái trong quá trình sinh sản. Di truyền học cổ điển cũng đề cập đến việc nghiên cứu sự biến dị. Nó được thể hiện ở sự không ổn định của các biển báo. Những thay đổi này tích lũy từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chỉ nhờ sự biến đổi này mà các sinh vật có thể thích nghi với những thay đổi trong môi trường của chúng.
Thông tin di truyền của các sinh vật được chứa trong các gen. Hiện nay, chúng được xem xét theo quan điểm của di truyền học phân tử. Mặc dù đã có nhữngkhái niệm rất lâu trước khi phần này xuất hiện.
Các thuật ngữ "đột biến", "DNA", "nhiễm sắc thể", "biến thể" đã được biết đến trong quá trình nhiều nghiên cứu. Giờ đây, kết quả của hàng thế kỷ thí nghiệm có vẻ hiển nhiên, nhưng một khi tất cả đều bắt đầu bằng những phép lai ngẫu nhiên. Người ta tìm cách thu được những con bò có sản lượng sữa lớn hơn, những con lợn lớn hơn và những con cừu có lông dày. Đây là những thí nghiệm đầu tiên, thậm chí không mang tính khoa học. Tuy nhiên, chính những điều kiện tiên quyết này đã dẫn đến sự xuất hiện của một ngành khoa học như di truyền học cổ điển. Cho đến thế kỷ 20, lai giống là phương pháp nghiên cứu duy nhất được biết đến và có sẵn. Đó là kết quả của di truyền học cổ điển đã trở thành một thành tựu quan trọng của khoa học sinh học hiện đại.
Di truyền phân tử
Đây là phần nghiên cứu tất cả các mẫu có liên quan đến các quá trình ở cấp độ phân tử. Đặc tính quan trọng nhất của tất cả các sinh vật sống là tính di truyền, tức là chúng có thể từ thế hệ này sang thế hệ khác để bảo tồn các đặc điểm cấu trúc chính của cơ thể, cũng như các mô hình của quá trình trao đổi chất và phản ứng với các yếu tố môi trường khác nhau. Điều này là do thực tế là ở cấp độ phân tử, các chất đặc biệt ghi lại và lưu trữ tất cả các thông tin nhận được, sau đó truyền lại cho các thế hệ tiếp theo trong quá trình thụ tinh. Việc phát hiện ra các chất này và nghiên cứu sau đó của chúng đã trở nên khả thi nhờ vào việc nghiên cứu cấu trúc của tế bào ở cấp độ hóa học. Đây là cách các axit nucleic, nền tảng của vật chất di truyền, được phát hiện.
Khám phá "các phân tử di truyền"
Di truyền học hiện đại biết hầu hết mọi thứ về axit nucleic, nhưng tất nhiên, điều này không phải lúc nào cũng đúng. Đề xuất đầu tiên rằng hóa chất có thể liên quan đến di truyền bằng cách nào đó chỉ được đưa ra vào thế kỷ 19. Vào thời điểm đó, nhà sinh hóa F. Miescher và anh em nhà sinh vật học Hertwig đang nghiên cứu vấn đề này. Năm 1928, nhà khoa học Nga N. K. Koltsov, dựa trên kết quả nghiên cứu, cho rằng tất cả các đặc tính di truyền của cơ thể sống đều được mã hóa và đặt trong những "phân tử di truyền" khổng lồ. Đồng thời, ông tuyên bố rằng các phân tử này bao gồm các liên kết có trật tự, trên thực tế, là các gen. Đó chắc chắn là một bước đột phá. Koltsov cũng xác định rằng những "phân tử di truyền" này được đóng gói trong tế bào thành những cấu trúc đặc biệt gọi là nhiễm sắc thể. Sau đó, giả thuyết này đã được xác nhận và tạo động lực cho sự phát triển của khoa học trong thế kỷ 20.
Sự phát triển của khoa học trong thế kỷ 20
Sự phát triển của di truyền học và các nghiên cứu sâu hơn đã dẫn đến một số khám phá quan trọng không kém. Người ta nhận thấy rằng mỗi nhiễm sắc thể trong tế bào chỉ chứa một phân tử DNA khổng lồ, bao gồm hai sợi. Nhiều phân đoạn của nó là gen. Chức năng chính của chúng là mã hóa thông tin về cấu trúc của protein enzyme theo một cách đặc biệt. Nhưng việc thực hiện thông tin di truyền thành các đặc điểm nhất định được tiến hành với sự tham gia của một loại axit nucleic khác - RNA. Nó được tổng hợp trên DNA và tạo ra các bản sao của gen. Nó cũng chuyển thông tin đến ribosome, nơi nó xảy ratổng hợp các protein bằng enzym. Cấu trúc của DNA được làm sáng tỏ vào năm 1953, và RNA - từ năm 1961 đến năm 1964.
Kể từ thời điểm đó, di truyền học phân tử bắt đầu phát triển nhảy vọt. Những khám phá này đã trở thành cơ sở của nghiên cứu, do đó các mô hình triển khai thông tin di truyền được tiết lộ. Quá trình này được thực hiện ở cấp độ phân tử trong tế bào. Thông tin cơ bản mới về việc lưu trữ thông tin trong gen cũng đã được thu thập. Theo thời gian, người ta đã xác định được cơ chế nhân đôi ADN xảy ra như thế nào trước khi phân chia tế bào (sao chép), các quá trình đọc thông tin của một phân tử ARN (phiên mã) và tổng hợp các enzym protein (dịch mã). Các nguyên tắc thay đổi tính di truyền cũng được phát hiện và vai trò của chúng đối với môi trường bên trong và bên ngoài của tế bào đã được làm rõ.
Giải mã cấu trúc của DNA
Các phương pháp di truyền học đã được phát triển mạnh mẽ. Thành tựu quan trọng nhất là giải mã DNA nhiễm sắc thể. Hóa ra chỉ có hai loại đoạn dây chuyền. Chúng khác nhau về cách sắp xếp các nucleotide. Trong loại đầu tiên, mỗi trang web là nguyên bản, tức là nó vốn có tính duy nhất. Cái thứ hai chứa một số trình tự lặp lại thường xuyên khác nhau. Chúng được gọi là sự lặp lại. Vào năm 1973, thực tế đã được thiết lập rằng các khu vực độc nhất luôn bị gián đoạn bởi một số gen nhất định. Một phân đoạn luôn kết thúc bằng một đoạn lặp lại. Khoảng trống này mã hóa một số protein nhất định của enzym, nhờ chúng mà ARN "định hướng" khi đọc thông tin từ ADN.
Khám phá đầu tiên trong công nghệ gen
Các phương pháp di truyền học mới xuất hiện đã dẫn đến những khám phá sâu sắc hơn. Một thuộc tính duy nhất của tất cả các vật chất sống đã được tiết lộ. Chúng ta đang nói về khả năng sửa chữa các khu vực bị hư hỏng trong chuỗi DNA. Chúng có thể phát sinh do nhiều ảnh hưởng tiêu cực khác nhau. Khả năng tự sửa chữa đã được gọi là "quá trình sửa chữa di truyền". Hiện tại, nhiều nhà khoa học lỗi lạc đang bày tỏ hy vọng, được hỗ trợ đầy đủ bởi sự thật, rằng có thể "lấy" một số gen nhất định từ tế bào. Nó có thể cho cái gì? Trước hết là khả năng loại bỏ các dị tật di truyền. Kỹ thuật di truyền là nghiên cứu về những vấn đề như vậy.
Quy trình tái tạo
Di truyền học phân tử nghiên cứu các quá trình truyền thông tin di truyền trong quá trình sinh sản. Việc bảo toàn tính bất biến của bản ghi được mã hóa trong gen được đảm bảo bằng cách tái tạo chính xác trong quá trình phân chia tế bào. Toàn bộ cơ chế của quá trình này đã được nghiên cứu chi tiết. Nó chỉ ra rằng ngay trước khi phân chia tế bào xảy ra, sự nhân lên đã diễn ra. Đây là quá trình nhân đôi DNA. Kèm theo đó là sự sao chép chính xác tuyệt đối các phân tử ban đầu theo quy luật bổ sung. Người ta biết rằng chỉ có bốn loại nucleotide trong sợi DNA. Đó là guanine, adenine, cytosine và thymine. Theo quy luật bổ sung do hai nhà khoa học F. Crick và D. Watson phát hiện năm 1953, trong cấu trúc của chuỗi kép DNA, thymine tương ứng với adenine, và guanyl tương ứng với cytidyl nucleotide. Trong quá trình sao chép, mỗi sợi DNA được sao chép chính xác bằng cách thay thế nucleotide mong muốn.
Di truyền -khoa học còn tương đối non trẻ. Quá trình sao chép chỉ được nghiên cứu trong những năm 1950. Đồng thời, enzyme DNA polymerase được phát hiện. Vào những năm 1970, sau nhiều năm nghiên cứu, người ta thấy rằng nhân bản là một quá trình gồm nhiều giai đoạn. Một số loại polymerase DNA khác nhau tham gia trực tiếp vào quá trình tổng hợp các phân tử DNA.
Di truyền và sức khỏe
Tất cả thông tin liên quan đến tái tạo điểm của thông tin di truyền trong quá trình sao chép DNA đều được sử dụng rộng rãi trong thực hành y tế hiện đại. Các mẫu được nghiên cứu kỹ lưỡng là đặc trưng của cả sinh vật khỏe mạnh và trong các trường hợp thay đổi bệnh lý ở chúng. Ví dụ, nó đã được chứng minh và xác nhận bằng các thí nghiệm rằng việc chữa khỏi một số bệnh có thể đạt được nhờ tác động bên ngoài vào quá trình sao chép vật chất di truyền và phân chia tế bào xôma. Đặc biệt nếu bệnh lý của hoạt động của cơ thể có liên quan đến quá trình trao đổi chất. Ví dụ, các bệnh như còi xương và suy giảm chuyển hóa phốt pho trực tiếp gây ra bởi sự ức chế sao chép DNA. Làm thế nào bạn có thể thay đổi trạng thái này từ bên ngoài? Đã được tổng hợp và thử nghiệm các loại thuốc kích thích các quá trình bị áp bức. Chúng kích hoạt quá trình sao chép DNA. Điều này góp phần vào việc bình thường hóa và phục hồi các tình trạng bệnh lý liên quan đến bệnh. Nhưng nghiên cứu di truyền không đứng yên. Mỗi năm, ngày càng có nhiều dữ liệu nhận được không chỉ giúp chữa bệnh mà còn ngăn ngừa một căn bệnh có thể xảy ra.
Di truyền và thuốc
Di truyền phân tử giải quyết rất nhiều vấn đề về sức khỏe. Đặc điểm sinh học của một số vi rút và vi sinh vật là do hoạt động của chúng trong cơ thể con người đôi khi dẫn đến sự thất bại trong quá trình sao chép DNA. Người ta cũng đã chứng minh rằng nguyên nhân của một số bệnh không phải do sự ức chế của quá trình này, mà là do hoạt động quá mức của nó. Trước hết, đây là những bệnh nhiễm trùng do vi rút và vi khuẩn. Đó là do vi khuẩn gây bệnh bắt đầu nhân lên nhanh chóng trong các tế bào và mô bị ảnh hưởng. Bệnh lý này cũng bao gồm các bệnh ung thư.
Hiện nay, có một số loại thuốc có thể ngăn chặn sự sao chép DNA trong tế bào. Hầu hết chúng đều do các nhà khoa học Liên Xô tổng hợp. Những loại thuốc này được sử dụng rộng rãi trong thực hành y tế. Chúng bao gồm, ví dụ, một nhóm thuốc chống lao. Ngoài ra còn có các chất kháng sinh ức chế các quá trình sao chép và phân chia của các tế bào bệnh lý và vi sinh vật. Chúng giúp cơ thể nhanh chóng chống chọi với các tác nhân lạ, ngăn không cho chúng sinh sôi. Những loại thuốc này cung cấp điều trị tuyệt vời cho hầu hết các trường hợp nhiễm trùng cấp tính nghiêm trọng. Và các quỹ này đặc biệt được sử dụng rộng rãi trong điều trị các khối u và ung thư. Đây là hướng ưu tiên được Viện Di truyền LB Nga lựa chọn. Mỗi năm đều có những loại thuốc cải tiến mới ngăn chặn sự phát triển của bệnh ung thư. Điều này mang lại hy vọng cho hàng chục nghìn người bệnh trên khắp thế giới.
Quy trình phiên âm và dịch thuật
Sau khi thử nghiệmCác thử nghiệm trong phòng thí nghiệm về di truyền và kết quả về vai trò của DNA và gen như khuôn mẫu để tổng hợp protein, một số nhà khoa học đã bày tỏ quan điểm rằng các axit amin được lắp ráp thành các phân tử phức tạp hơn ngay trong nhân. Nhưng sau khi nhận được dữ liệu mới, rõ ràng là không phải như vậy. Axit amin không được xây dựng trên các phần của gen trong DNA. Người ta thấy rằng quá trình phức tạp này diễn ra theo nhiều giai đoạn. Đầu tiên, các bản sao chính xác được tạo ra từ các gen - RNA thông tin. Các phân tử này rời khỏi nhân tế bào và di chuyển đến các cấu trúc đặc biệt - ribosome. Chính trên các bào quan này diễn ra quá trình lắp ráp các axit amin và tổng hợp prôtêin. Quá trình tạo bản sao của DNA được gọi là quá trình phiên mã. Và quá trình tổng hợp protein dưới sự kiểm soát của RNA thông tin là “quá trình dịch mã”. Việc nghiên cứu cơ chế chính xác của các quá trình này và các nguyên tắc ảnh hưởng đến chúng là những vấn đề hiện đại chính trong di truyền cấu trúc phân tử.
Tầm quan trọng của cơ chế phiên mã và dịch mã trong y học
Trong những năm gần đây, rõ ràng rằng việc xem xét kỹ lưỡng tất cả các giai đoạn phiên âm và dịch thuật có tầm quan trọng lớn đối với việc chăm sóc sức khỏe hiện đại. Viện Di truyền của Viện Hàn lâm Khoa học Nga từ lâu đã xác nhận một thực tế rằng với sự phát triển của hầu hết mọi căn bệnh, đều có sự tổng hợp chuyên sâu của các protein độc hại và đơn giản là có hại cho cơ thể con người. Quá trình này có thể tiến hành dưới sự kiểm soát của các gen thường không hoạt động. Hoặc nó là một tổng hợp được giới thiệu, mà vi khuẩn và vi rút gây bệnh đã xâm nhập vào tế bào và mô của con người chịu trách nhiệm. Ngoài ra, sự hình thành các protein có hại có thểkích thích phát triển tích cực các khối u ung thư. Đó là lý do tại sao việc nghiên cứu kỹ lưỡng tất cả các giai đoạn phiên mã và dịch mã hiện nay là vô cùng quan trọng. Bằng cách này, bạn có thể xác định các cách để chống lại không chỉ các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm mà còn cả ung thư.
Di truyền học hiện đại là cuộc tìm kiếm liên tục các cơ chế phát triển của bệnh tật và các loại thuốc để điều trị chúng. Bây giờ nó đã có thể ức chế quá trình dịch trong các cơ quan bị ảnh hưởng hoặc toàn bộ cơ thể, do đó ngăn chặn tình trạng viêm. Về nguyên tắc, chính dựa vào đó mà hoạt động của hầu hết các loại kháng sinh đã biết, ví dụ, tetracycline hoặc streptomycin, được xây dựng. Tất cả các loại thuốc này ức chế có chọn lọc quá trình dịch mã trong tế bào.
Tầm quan trọng của việc nghiên cứu quá trình tái tổ hợp di truyền
Rất quan trọng đối với y học cũng là nghiên cứu chi tiết về các quá trình tái tổ hợp di truyền, chịu trách nhiệm chuyển và trao đổi các phần của nhiễm sắc thể và các gen riêng lẻ. Đây là một yếu tố quan trọng trong sự phát triển của các bệnh truyền nhiễm. Sự tái tổ hợp di truyền tạo cơ sở cho sự xâm nhập vào tế bào người và đưa vật chất lạ, thường là virus, vào DNA. Kết quả là, có một sự tổng hợp trên ribosome của các protein không phải là “bản địa” của cơ thể, nhưng lại gây bệnh cho nó. Theo nguyên tắc này, sự sinh sản của toàn bộ khuẩn lạc của vi rút xảy ra trong tế bào. Các phương pháp di truyền người nhằm mục đích phát triển các phương tiện để chống lại các bệnh truyền nhiễm và ngăn chặn sự tập hợp của các vi rút gây bệnh. Ngoài ra, việc tích lũy thông tin về tái tổ hợp di truyền giúp chúng ta có thể hiểu được nguyên tắc trao đổi gengiữa các sinh vật, dẫn đến sự xuất hiện của các loài động thực vật biến đổi gen.
Tầm quan trọng của di truyền phân tử đối với sinh học và y học
Trong thế kỷ qua, những khám phá, đầu tiên là cổ điển và sau đó là di truyền học phân tử, đã có tác động to lớn, thậm chí mang tính quyết định đối với sự tiến bộ của tất cả các ngành khoa học sinh học. Y học đã tiến bộ rất nhiều. Những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền đã giúp chúng ta có thể hiểu được các quá trình kế thừa các đặc điểm di truyền và sự phát triển các đặc điểm cá nhân của con người một cách khó hiểu. Cũng cần lưu ý rằng khoa học này đã phát triển nhanh chóng như thế nào từ một lý thuyết thuần túy thành một thực tiễn. Nó đã trở thành thiết yếu đối với y học hiện đại. Một nghiên cứu chi tiết về các quy luật di truyền phân tử là cơ sở để hiểu các quá trình xảy ra trong cơ thể của cả người bệnh và người khỏe mạnh. Chính di truyền học đã tạo động lực cho sự phát triển của các ngành khoa học như virus học, vi sinh, nội tiết học, dược học và miễn dịch học.
