Di truyền học đã nhiều lần khiến chúng ta kinh ngạc với những thành tựu của nó trong việc nghiên cứu bộ gen người và các sinh vật sống khác. Các thao tác và tính toán đơn giản nhất không thể thực hiện được nếu không có các khái niệm và dấu hiệu được chấp nhận chung, mà khoa học này không bị tước đoạt.
Kiểu gen là gì?
Thuật ngữ này được hiểu là tổng số gen của một sinh vật, được lưu trữ trong nhiễm sắc thể của mỗi tế bào của nó. Khái niệm kiểu gen nên được phân biệt với bộ gen, vì cả hai từ đều có nghĩa từ vựng khác nhau. Do đó, bộ gen đại diện hoàn toàn cho tất cả các gen của một loài nhất định (bộ gen người, bộ gen khỉ, bộ gen thỏ).
Kiểu gen của con người được hình thành như thế nào?
Kiểu gen trong sinh học là gì? Ban đầu, người ta cho rằng tập hợp các gen của mỗi tế bào của cơ thể là khác nhau. Ý kiến như vậy đã bị bác bỏ kể từ thời điểm các nhà khoa học phát hiện ra cơ chế hình thành hợp tử từ hai giao tử: đực và cái. Vì bất kỳ sinh vật sống nào đều được hình thành từ một hợp tử qua nhiều lần phân chia, nên có thể dễ dàng đoán được rằng tất cả các tế bào tiếp theo sẽ có cùng một bộ gen giống hệt nhau.
Tuy nhiên, nên phân biệt kiểu gen của bố mẹ với kiểu gen của con cái. Thai nhi trong bụng mẹ có một nửa bộ gen từ bố và mẹ, vì vậy trẻmặc dù họ giống bố mẹ của mình, nhưng đồng thời họ không phải là bản sao 100% của họ.
Kiểu gen và kiểu hình là gì? Chúng khác nhau như thế nào?
Kiểu hình là tổng hợp tất cả các dấu hiệu bên ngoài và bên trong của sinh vật. Ví dụ như màu tóc, tàn nhang, chiều cao, nhóm máu, số lượng huyết sắc tố, tổng hợp hoặc không có enzym.
Tuy nhiên, kiểu hình không phải là cái gì đó xác định và vĩnh viễn. Nếu bạn quan sát những con thỏ rừng, màu lông của chúng thay đổi tùy theo mùa: chúng có màu xám vào mùa hè và màu trắng vào mùa đông.
Điều quan trọng cần hiểu là tập hợp các gen luôn không đổi và kiểu hình có thể thay đổi. Nếu chúng ta tính đến hoạt động quan trọng của từng tế bào riêng lẻ của cơ thể, thì bất kỳ tế bào nào trong số chúng đều mang cùng một kiểu gen giống hệt nhau. Tuy nhiên, insulin được tổng hợp trong một, keratin trong một, và actin trong một trong ba. Mỗi cái không giống nhau về hình dạng và kích thước, chức năng. Đây được gọi là biểu hiện kiểu hình. Đây là kiểu gen là gì và chúng khác với kiểu hình như thế nào.
Hiện tượng này được giải thích là do trong quá trình biệt hóa của các tế bào phôi, một số gen được đưa vào hoạt động, trong khi những gen khác ở “chế độ ngủ”. Loại thứ hai hoặc không hoạt động trong suốt cuộc đời của chúng, hoặc được sử dụng lại bởi tế bào trong các tình huống căng thẳng.
Ví dụ về ghi lại kiểu gen
Trong thực tế, việc nghiên cứu thông tin di truyền được thực hiện với sự trợ giúp của mã hóa gen có điều kiện. Ví dụ, gen cho mắt nâu được viết bằng chữ hoa "A", và biểu hiện của mắt xanh được viết bằng chữ nhỏ "a". Vì vậy, chúng cho thấy dấu hiệu của mắt nâu là trội và màu xanh là lặn.
Vì vậy, trên cơ sở mọi người có thể là:
- đồng hợp tử trội (AA, mắt nâu);
- dị hợp tử (Aa, mắt nâu);
- đồng hợp tử lặn (aa, mắt xanh).
Nguyên tắc này được sử dụng để nghiên cứu sự tương tác của các gen với nhau và thường một số cặp gen được sử dụng cùng một lúc. Điều này đặt ra câu hỏi: kiểu gen 3 (4/5/6, v.v.) là gì?
Cụm từ này có nghĩa là ba cặp gen được lấy cùng một lúc. Ví dụ, mục nhập sẽ là: AaVVSs. Các gen mới xuất hiện ở đây chịu trách nhiệm cho các đặc điểm hoàn toàn khác nhau (ví dụ, tóc thẳng và xoăn, sự hiện diện của protein hoặc không có nó).
Tại sao ký hiệu kiểu gen điển hình lại có điều kiện?
Bất kỳ gen nào được phát hiện bởi các nhà khoa học đều có một tên cụ thể. Thông thường đây là những thuật ngữ hoặc cụm từ tiếng Anh có thể đạt độ dài đáng kể. Việc đánh vần tên rất khó đối với các đại diện của khoa học nước ngoài, vì vậy các nhà khoa học đã giới thiệu một bản ghi gen đơn giản hơn.
Ngay cả học sinh trung học đôi khi cũng có thể biết kiểu gen 3a là gì. Ghi như vậy có nghĩa là 3 alen của cùng một gen chịu trách nhiệm về gen. Việc sử dụng tên thật của gen sẽ khiến việc hiểu các nguyên tắc di truyền trở nên khó khăn.
Khi nói đến các phòng thí nghiệm, nơi thực hiện các nghiên cứu về karyotype và DNA nghiêm túc, thì họ sử dụng tên chính thức của các gen. Điều này đặc biệt đúng đối với những nhà khoa học xuất bảnkết quả nghiên cứu của họ.
Nơi áp dụng kiểu gen
Một điều tốt nữa khi sử dụng ký hiệu đơn giản là tính linh hoạt của nó. Hàng nghìn gen có tên riêng, nhưng mỗi gen chỉ có thể được biểu thị bằng một chữ cái trong bảng chữ cái Latinh. Trong phần lớn các trường hợp, khi giải các bài toán di truyền cho các dấu hiệu khác nhau, các chữ cái được lặp đi lặp lại, và mỗi lần giải mã được nghĩa. Ví dụ, trong một nhiệm vụ gen B là tóc đen, trong khi gen khác là sự hiện diện của nốt ruồi.
Câu hỏi “kiểu gen là gì” không chỉ được đặt ra trong các lớp sinh học. Trên thực tế, sự thông thường của các chỉ định gây ra sự mờ nhạt của các công thức và thuật ngữ trong khoa học. Nói một cách đại khái, việc sử dụng kiểu gen là một mô hình toán học. Trong cuộc sống thực, mọi thứ phức tạp hơn, mặc dù nguyên tắc chung vẫn được chuyển thành giấy.
Nói chung, kiểu gen ở dạng mà chúng ta biết chúng được sử dụng trong chương trình giáo dục phổ thông và đại học để giải quyết các vấn đề. Điều này giúp đơn giản hóa sự hiểu biết về chủ đề “kiểu gen là gì” và phát triển khả năng phân tích của học sinh. Trong tương lai, kỹ năng sử dụng ký hiệu như vậy cũng sẽ hữu ích, tuy nhiên, trong nghiên cứu thực tế, các thuật ngữ thực và tên gen thích hợp hơn.
Hiện tại, gen đang được nghiên cứu trong các phòng thí nghiệm sinh học khác nhau. Mã hóa và sử dụng kiểu gen có liên quan đến việc tham vấn y tế khi một hoặc nhiều đặc điểm có thể được truy tìmmột số thế hệ. Kết quả là, các chuyên gia có thể dự đoán sự biểu hiện kiểu hình ở trẻ em với một mức độ xác suất nhất định (ví dụ: sự xuất hiện của những cô gái tóc vàng trong 25% trường hợp hoặc sự ra đời của 5% trẻ em bị đa chứng).
