Tất cả các sinh vật sống đều chứa một bộ vật chất di truyền nhất định trong nhân tế bào. Trong tế bào nhân thực, nó được biểu hiện bằng nhiễm sắc thể. Để thuận tiện cho công tác kế toán và nghiên cứu khoa học, karyotype được hệ thống hóa bằng nhiều phương pháp khác nhau. Hãy cùng làm quen với các phương pháp sắp xếp thứ tự vật chất di truyền trên ví dụ về nhiễm sắc thể của con người.
Phân loại nhiễm sắc thể người
Karyotype là một bộ nhiễm sắc thể (lưỡng bội) nằm trong bất kỳ tế bào xôma nào của cơ thể. Nó là đặc điểm của một sinh vật nhất định và giống nhau ở tất cả các tế bào, ngoại trừ tế bào sinh dục.
Nhiễm sắc thể trong karyotype là:
- autosomes không khác nhau giữa các cá nhân thuộc các giới tính khác nhau;
- hữu tính (dị nhiễm sắc thể), khác nhau về cấu trúc ở các cá thể thuộc các giới tính khác nhau.
Tế bào của cơ thể con người chứa 46 sợi DNA, trong đó 22 cặp NST thường và một - giới tính. Đây là tập hợp vật chất di truyền lưỡng bội 2n. Một cặp dị nhiễm sắc thể ở phụ nữ được ký hiệu là XX, ở đàn ông - XY, ký hiệu karyotype tương ứng,44 + XX và 44 + XY.
Trong tế bào mầm (giao tử) có bộ ADN đơn bội hoặc đơn bội 1n. Trứng chứa 22 NST thường và một NST X, tế bào sinh tinh có 22 NST và một trong các dị nhiễm sắc thể, X hoặc Y.
Tại sao chúng ta cần xác định và phân loại nhiễm sắc thể
Hệ thống phân loại vật chất di truyền của Denver và Paris, được sử dụng rộng rãi trong cộng đồng khoa học, được thiết kế để thống nhất và khái quát hóa các ý tưởng về karyotype. Cần có một cách tiếp cận chung để trình bày và giải thích chính xác các kết quả nghiên cứu trong lĩnh vực di truyền học, hệ sinh học và nhân giống.
Về mặt sơ đồ, một karyotype được mô tả bằng cách sử dụng một biểu đồ - một trình tự được hệ thống hóa và sắp xếp theo thứ tự giảm dần về kích thước nhiễm sắc thể. Biểu đồ không chỉ phản ánh kích thước của DNA xoắn ốc mà còn một số đặc điểm hình thái, cũng như các đặc điểm của cấu trúc cơ bản của chúng (vùng dị nhiễm sắc và euchromatin).
Bằng cách phân tích các biểu đồ này, mức độ mối quan hệ giữa các nhóm sinh vật có hệ thống khác nhau được thiết lập.
Một karyotype có thể chứa các cặp tự thể có kích thước gần như giống hệt nhau, điều này gây khó khăn cho việc định vị và đánh số một cách chính xác. Hãy xem xét các tham số phân loại nhiễm sắc thể người của Denver và Paris.
Kết quả của Hội nghị Denver, 1960
Vào năm xác định tại thành phố Denver, Hoa Kỳ, một hội nghị về nhiễm sắc thể của con người đã được tổ chức. Trên đó, các cách tiếp cận khác nhau để hệ thống hóa nhiễm sắc thể (theo kích thước, vị trítâm động, các khu vực có mức độ phân hóa khác nhau, v.v.) được kết hợp thành một hệ thống duy nhất.
Quyết định của hội nghị là cái gọi là phân loại Denver của nhiễm sắc thể người. Hệ thống này được hướng dẫn bởi các nguyên tắc:
- Tất cả các NST người đều được đánh số theo thứ tự từ 1 đến 22 khi chiều dài của chúng giảm đi, các chromatid giới tính được gán ký hiệu X và Y.
- Nhiễm sắc thể Karyotype được chia thành 7 nhóm, có tính đến vị trí của tâm động, sự hiện diện của các vệ tinh và sự co thắt thứ cấp trên các nhiễm sắc thể.
- Để đơn giản hóa việc phân loại, chỉ số tâm động được sử dụng, được tính bằng cách chia chiều dài của cánh tay ngắn cho toàn bộ chiều dài của nhiễm sắc thể và được biểu thị bằng phần trăm.
Sự phân loại nhiễm sắc thể của Denver được công nhận rộng rãi trong cộng đồng khoa học thế giới.
Nhóm nhiễm sắc thể và đặc điểm của chúng
Phân loại nhiễm sắc thể của Denver bao gồm bảy nhóm trong đó các NST thường được sắp xếp theo thứ tự số lượng, nhưng phân bố không đồng đều về số lượng. Điều này là do các đặc điểm mà chúng được phân phối thành các nhóm. Thông tin thêm về điều này trong bảng.
| Nhóm nhiễm sắc thể | Số cặp nhiễm sắc thể | Đặc điểm cấu trúc của các nhiễm sắc thể trong nhóm |
| A | 1-3 | Các nhiễm sắc thể dài, phân biệt tốt với nhau. Trong cặp thứ nhất và thứ 3, vị trí của điểm thắt là trung tâm, trong cặp thứ hai - trung tâm phụ. |
| B | 4 và 5 | Nhiễm sắc thể ngắn hơn nhóm trước, thắt lưng chính nằm ở vị trí cận trung tâm (gần giữa). |
| C |
6-12 nhiễm sắc thể X |
Các nhiễm sắc thể có kích thước trung bình, tất cả các nhánh không bằng nhau đều nằm dưới trung tâm, khó phân tách. Giống hệt nhau về kích thước và hình dạng đối với các thu thập tự động của nhóm, sao chép muộn hơn các nhóm khác. |
| D | 13-15 | Nhiễm sắc thể thuộc nhóm kích thước trung bình với vị trí gần như biên của vòng thắt sơ cấp (hướng tâm), có vệ tinh. |
| E | 16-18 | Các nhiễm sắc thể ngắn, ở cặp thứ 16, các nhánh bằng nhau nằm ở trung tâm, ở cặp thứ 17 và 18 - ở cận trung tâm. |
| F | 19 và 20 | Hệ mét ngắn, gần như không thể phân biệt được với nhau. |
| G |
21 và 22 Nhiễm sắc thể Y |
Nhiễm sắc thể ngắn có vệ tinh, hướng tâm. Chúng có sự khác biệt nhỏ về cấu trúc và kích thước. Dài hơn một chút so với các nhiễm sắc thể khác của nhóm, với chỗ thắt thứ cấp ở cánh tay dài. |
Như bạn có thể thấy, việc phân loại nhiễm sắc thể của Denver dựa trên việc phân tích hình thái học mà không có bất kỳ thao tác nào đối với DNA.
Paris phân loại nhiễm sắc thể người
Được giới thiệu từ năm 1971, phân loại này dựa trên kỹ thuật nhuộm vi phânchất nhiễm sắc. Kết quả của quá trình nhuộm màu thường xuyên, tất cả các sắc tố màu đều có được mẫu sọc sáng và tối của riêng chúng, giúp chúng dễ dàng được xác định trong các nhóm.
Khi xử lý các nhiễm sắc thể với các thuốc nhuộm khác nhau, các đoạn riêng biệt được tiết lộ:
- Các đoạn Q của nhiễm sắc thể phát huỳnh quang do ứng dụng thuốc nhuộm mù tạt quinacrine.
- Phân đoạn G xuất hiện sau khi nhuộm Giemsa (trùng với phân đoạn Q).
- Nhuộm phân đoạn R được bắt đầu bằng sự biến tính nhiệt có kiểm soát.
Các chỉ định bổ sung được đưa ra để chỉ ra vị trí của các gen trên nhiễm sắc thể:
- nhánh dài của nhiễm sắc thể được ký hiệu bằng chữ q viết thường, nhánh ngắn được ký hiệu bằng chữ p viết thường.
- Bên trong vai, có tới 4 vùng được phân biệt, được đánh số từ tâm động đến đầu thiên văn.
- Việc đánh số các dải trong các quận cũng theo hướng từ tâm động.
Nếu biết chính xác vị trí của gen trong nhiễm sắc thể, thì tọa độ của nó là chỉ số vùng. Khi bản địa hóa của gen ít chắc chắn hơn, nó được chỉ định là ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn.
Để lập bản đồ chính xác của nhiễm sắc thể, việc nghiên cứu đột biến và lai ghép, bất kỳ một kỹ thuật nào là không thể thiếu. Sự phân loại nhiễm sắc thể của người Denver và người Paris trong trường hợp này liên kết chặt chẽ và bổ sung cho nhau.
