Ngày nay, hầu như không ai còn ngạc nhiên trước những khái niệm như di truyền, bộ gen, DNA, nucleotide. Mọi người đều biết về chuỗi xoắn kép của DNA và chính cô ấy là người chịu trách nhiệm hình thành tất cả các dấu hiệu của một sinh vật. Nhưng không phải ai cũng biết về nguyên tắc cấu tạo và tuân theo các quy tắc cơ bản của Chargaff.
Nhà sinh vật học bị xâm phạm
Không có nhiều khám phá được trao tặng danh hiệu xuất sắc trong thế kỷ XX. Nhưng những khám phá của Erwin Chargaff (1905-2002), người gốc Bukovina (Chernivtsi, Ukraine), chắc chắn là một trong số đó. Mặc dù không nhận được giải Nobel, nhưng đến cuối thời kỳ của mình, ông vẫn tin rằng James Watson và Francis Crick đã đánh cắp ý tưởng của ông về cấu trúc xoắn kép của DNA và giải Nobel của ông.
Các trường đại học ở Ba Lan, Đức, Mỹ và Pháp tự hào có giảng dạy môn hóa sinh xuất sắc này ở đó. Ngoài các quy tắc cơ bản của Chargaff về DNA, ông còn được biết đến với một quy tắc khác - quy tắc vàng. Đó là những gì các nhà sinh vật học gọi nó. Và quy tắc vàng của E. Chargaff nghe như thế này: “Một trong những tính chất quỷ quyệt và bất chính nhất của các mô hình khoa họclà xu hướng của họ muốn tiếp quản, và đôi khi thay thế thực tế . Nói một cách dễ hiểu, điều này có nghĩa là - đừng nói với tự nhiên phải làm gì, và cô ấy sẽ không nói cho bạn biết bạn nên đi đâu với tất cả những yêu sách của mình. Đối với nhiều nhà khoa học trẻ, quy tắc này của Erwin Chargaff đã trở thành một phương châm nghiên cứu khoa học.
Nền tảng học thuật
Nhắc lại các khái niệm cơ bản cơ bản cần thiết để hiểu văn bản sau.
Bộ gen - tổng thể của tất cả các vật chất di truyền của một sinh vật nhất định.
Các monome tạo thành polyme - các đơn vị cấu trúc kết hợp với nhau để tạo thành các phân tử hữu cơ cao phân tử.
Nucleotides - adenin, guanin, thymine và cytosine - các đơn phân của phân tử DNA, các phân tử hữu cơ được tạo thành bởi axit photphoric, một loại carbohydrate có 5 nguyên tử carbon (deoxyribose hoặc ribose) và purine (adenine và guanine) hoặc pyrimidine (cytosine và thymine) căn cứ.
DNA - axit deoxyribonucleic, cơ sở di truyền của sinh vật, là một chuỗi xoắn kép được hình thành từ các nucleotide có thành phần carbohydrate - deoxyribose. RNA - axit ribonucleic, khác với DNA ở chỗ có carbohydrate ribose trong nucleotide và sự thay thế thymine bằng uracil.
Mọi chuyện bắt đầu như thế nào
Một nhóm các nhà khoa học tại Đại học Columbia ở New York, đứng đầu là E. Chargaff vào năm 1950-1952, đã tham gia vào lĩnh vực sắc ký DNA. Người ta đã biết rằng nó bao gồm bốn nucleotide, nhưng vẫn chưa ai biết về cấu trúc xoắn của nó.đã biết. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra. Điều đó trong phân tử DNA số lượng bazơ purin bằng số lượng bazơ pyrimidine. Chính xác hơn, lượng thymine luôn bằng lượng adenin, và lượng guanin tương ứng với lượng cytosine. Sự bình đẳng của bazơ nitơ là quy tắc của Chargaff đối với axit deoxyribonucleic và ribonucleic.
Ý nghĩa trong sinh học
Chính quy tắc này đã trở thành cơ sở để Watson và Crick được hướng dẫn khi tìm ra cấu trúc của phân tử DNA. Mô hình xoắn ốc xoắn kép của họ gồm các quả bóng, dây điện và các bức tượng nhỏ đã giải thích sự bình đẳng này. Nói cách khác, quy tắc của Chargaff là thymine kết hợp với adenine và guanine kết hợp với cytosine. Đó là tỷ lệ nucleotide lý tưởng phù hợp với mô hình không gian của DNA do Watson và Crick đề xuất. Việc khám phá ra cấu trúc của phân tử axit deoxyribonucleic đã thúc đẩy khoa học khám phá ra một cấp độ rộng lớn hơn: các nguyên tắc của sự biến đổi và di truyền, sự tổng hợp sinh học của DNA, giải thích sự tiến hóa và các cơ chế của nó ở cấp độ phân tử.
Quy tắc Chargaff ở dạng tinh khiết nhất của chúng
Khoa học hiện đại hình thành những điều khoản cơ bản này với ba định đề sau:
- Lượng adenin tương ứng với lượng thymine và cytosine thành guanin: A=T và G=C.
- Số lượng purin luôn bằng số lượng pyrimidin: A + G=T + C.
- Số lượng nucleotide chứa pyrimidine ở vị trí 4 và 6bazơ purin, bằng số nucleotit chứa các nhóm oxo ở các vị trí giống nhau: A + G \u003d C + T.
Vào những năm 1990, với sự khám phá ra công nghệ giải trình tự (xác định trình tự của các nucleotide trong các đoạn dài), các quy tắc DNA của Chargaff đã được xác nhận.
Đau đầu của trẻ em
Ở trường trung học và tại các trường đại học, việc nghiên cứu sinh học phân tử nhất thiết phải liên quan đến việc giải các bài toán theo quy tắc Chargaff. Họ chỉ gọi những nhiệm vụ này là xây dựng chuỗi DNA thứ hai dựa trên nguyên tắc bổ sung (bổ sung không gian của nucleotide purine và pyrimidine). Ví dụ, điều kiện đưa ra trình tự các nucleotide trong một chuỗi - AAGCTAT. Học sinh hoặc sinh viên được yêu cầu tái tạo lại sợi thứ hai dựa trên sợi ma trận DNA và quy tắc Chargaff đầu tiên. Câu trả lời sẽ là: GGATCGTS.
Một dạng nhiệm vụ khác đề xuất tính trọng lượng của phân tử DNA, biết trình tự của các nucleotide trong một chuỗi và trọng lượng riêng của các nucleotide. Quy tắc sinh học đầu tiên của Chargaff được coi là cơ bản để hiểu những điều cơ bản về sinh hóa phân tử và di truyền học.
Đối với khoa học, không phải mọi thứ đều đơn giản như vậy
E. Chargaff tiếp tục nghiên cứu thành phần của DNA, và 16 năm sau khi phát hiện ra định luật đầu tiên, ông chia phân tử thành hai sợi riêng biệt và nhận thấy rằng số lượng bazơ không hoàn toàn bằng nhau mà chỉ xấp xỉ. Đây là quy tắc thứ hai của Chargaff: một cách riêng biệtchuỗi axit deoxyribonucleic, lượng adenin xấp xỉ bằng lượng thymine và guanin - thành cytosine.
Vi phạm bình đẳng hóa ra tỷ lệ thuận với độ dài của phần được phân tích. Độ chính xác được duy trì ở độ dài 70-100 nghìn cặp cơ sở, nhưng ở độ dài hàng trăm cặp cơ sở trở xuống, nó không còn được bảo toàn. Tại sao ở một số sinh vật, tỷ lệ guanine-cytosine cao hơn tỷ lệ adenine-thymine, hoặc ngược lại, khoa học vẫn chưa giải thích được. Thật vậy, trong bộ gen thông thường của các sinh vật, sự phân bố bằng nhau của các nucleotide là một ngoại lệ chứ không phải là một quy luật.
DNA không tiết lộ bí mật của nó
Với sự phát triển của kỹ thuật giải trình tự bộ gen, người ta nhận thấy rằng một sợi đơn của DNA chứa gần như nhau số lượng nucleotide đơn bổ sung, cặp bazơ (dinucleotide), trinucleotide, v.v. - lên đến oligonucleotide (các phần của 10 - 20 nucleotit). Bộ gen của tất cả các sinh vật sống đã biết tuân theo quy luật này, với rất ít trường hợp ngoại lệ.
Vì vậy, hai nhà khoa học Brazil - nhà sinh vật học Michael Yamagishi và nhà toán học Roberto Herai - đã sử dụng lý thuyết tập hợp để phân tích trình tự nucleotide cần thiết cho họ để dẫn đến quy tắc Chargaff. Họ suy ra bốn phương trình và kiểm tra 32 bộ gen của các loài đã biết. Và hóa ra các kiểu hình giống như fractal đúng với hầu hết các loài, bao gồm cả E. coli, thực vật và con người. Nhưng vi rút suy giảm miễn dịch ở người và một loại vi khuẩn ký sinh gây héo nhanh chóngcây ô liu, không tuân theo luật lệ Chargaff nào cả. Tại sao? Chưa có câu trả lời.
Các nhà sinh hóa học, nhà sinh học tiến hóa, nhà tế bào học và nhà di truyền học vẫn đang vật lộn với những bí ẩn của DNA và các cơ chế của sự kế thừa. Bất chấp những thành tựu của khoa học hiện đại, loài người còn lâu mới có thể làm sáng tỏ vũ trụ. Chúng tôi đã vượt qua trọng lực, làm chủ không gian bên ngoài, học cách thay đổi bộ gen và xác định bệnh lý của thai nhi trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai. Nhưng chúng ta vẫn còn lâu mới hiểu được tất cả các cơ chế của tự nhiên mà nó đã tạo ra hàng tỷ năm trên hành tinh Trái đất.