Ở hầu hết các sinh vật (với một số trường hợp ngoại lệ hiếm hoi), tương lai thuộc về giới tính sinh học này hoặc giới tính sinh học khác được xác định tại thời điểm quá trình thụ tinh xảy ra, và phụ thuộc vào nhiễm sắc thể giới tính nào trong hợp tử. Đồng thời, có một số dấu hiệu có thể chỉ có ở con đực hoặc con cái của một loài nhất định. Những dấu hiệu như vậy dường như được liên kết chặt chẽ với một trong những giới tính, "liên kết" với sàn nhà. Di truyền liên quan đến giới tính là gì và vì những lý do gì mà chỉ nam giới hoặc phụ nữ mới mắc một số bệnh nhất định? Chúng tôi sẽ cố gắng trả lời câu hỏi khó này.
Trai hay gái?
Trước khi bắt đầu trả lời câu hỏi di truyền liên kết giới tính là gì, cần phải hiểu cơ quan nữ hay nam được hình thành như thế nào. Vì độc giả của bài viết này thuộc loài Homo sapiens, họ có lẽ sẽ quan tâm nhất đến việc tìm hiểu về cách thức thực hiện quá trình này ở người. Cần hiểu di truyền giới tính là gì: sự di truyền các tính trạng liên kết giới tính diễn ra theo một cơ chế khá đặc thù, cần nắm được các quy luật hình thành cơ bản.sinh vật thuộc các giới tính khác nhau.
Vì vậy, mỗi tế bào của con người có 46 nhiễm sắc thể. Trong số này, 22 cặp giống hệt nhau về đại diện của các giới tính sinh học khác nhau. Các nhiễm sắc thể này được gọi là NST thường. Và chỉ có một cặp - nhiễm sắc thể giới tính - trong các đại diện của giới tính mạnh hơn và công bằng hơn có một số khác biệt. Ở phụ nữ, các nhiễm sắc thể giới tính giống hệt nhau: họ có hai nhiễm sắc thể X (X). Ở nam giới, nhiễm sắc thể giới tính có cấu trúc khác biệt: một trong số đó là nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể thứ hai là nhiễm sắc thể Y (y). Nhân tiện, nhiễm sắc thể Y mang một số lượng nhỏ gen. Kiểu di truyền liên kết giới tính phụ thuộc vào các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
Tương tự, giới tính không được di truyền ở tất cả các loài. Ở một số loài chim, con đực hoàn toàn không mang nhiễm sắc thể Y trong bộ gen của mình: chỉ có nhiễm sắc thể X của mẹ truyền cho chúng. Cũng có những loài mà sự hiện diện của một nhiễm sắc thể Y là cần thiết cho sự phát triển của cơ thể phụ nữ, trong khi những con đực, ngược lại, là những người mang hai nhiễm sắc thể X.
Homogamety và heterogamety
Vì những lý do gì mà một số hợp tử "nhận được" hai nhiễm sắc thể X, trong khi những hợp tử khác nhận được một nhiễm sắc thể Y. Điều này là do trong quá trình trưởng thành của tế bào mầm, tức là quá trình meiosis, tất cả các trứng đều nhận được 22 nhiễm sắc thể “bình thường” và một nhiễm sắc thể giới tính X. Tức là ở cơ thể cái, các giao tử giống nhau. Mặt khác, tinh trùng tồn tại ở hai loại: chính xác một nửa trong số chúng mang nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi những loại khác "nhận" nhiễm sắc thể Y.
Giới tính, hình thành các giao tử giới tính giống hệt nhaunhiễm sắc thể được gọi là homogametic. Nếu các giao tử khác nhau thì đó là dị giao tử. Con người có nam giới dị hình, trong khi nữ giới là đồng tính luyến ái.
Tinh trùng nào sẽ thụ tinh với trứng phụ thuộc vào sự may rủi. Như vậy, với xác suất 50/50, hợp tử sẽ nhận được hai nhiễm sắc thể X, hoặc một nhiễm sắc thể X và Y. Đương nhiên, trong trường hợp đầu tiên, một bé gái sẽ phát triển, trong trường hợp thứ hai - một bé trai. Tất nhiên, có thể có một số trường hợp ngoại lệ: trong một số trường hợp nhất định, các cô gái có nhiễm sắc thể Y trong bộ gen của họ hoặc là người mang bộ gen không hoàn chỉnh, tức là chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào của họ. Tuy nhiên, đây là những trường hợp hiếm gặp nhất.
Tại sao một đặc điểm có thể liên quan đến giới tính?
Bây giờ độc giả đã biết di truyền giới tính là gì, di truyền liên kết giới tính sẽ là một cơ chế dễ hiểu hơn. Nhiễm sắc thể là vật mang thông tin duy nhất: khi thụ thai, mỗi sinh vật của con người trở thành chủ nhân của một "thư viện" gồm 46 tập, trong đó tất cả các đặc điểm và tính năng của sinh vật được mô tả chi tiết. Lượng thông tin chứa trong mỗi tế bào của con người lên tới 1,5 gigabyte! Hơn nữa, mỗi nhiễm sắc thể chứa một phần nhất định: mắt và màu tóc, ngón tay khéo léo, trí nhớ ngắn hạn, xu hướng thừa cân … Các nhiễm sắc thể có chuyên môn hẹp: một số chịu trách nhiệm trao đổi chất, một số khác cho màu mắt hoặc tốc độ của các quá trình thần kinh … Tuy nhiên, các gen lớn chứa thông tin về các phân tử protein -các enzym quyết định hoạt động của cơ thể con người.
Nhiễm sắc thể giới tính cũng mã hóa một phần thông tin di truyền. Điều này có nghĩa là các tính trạng được “ghi lại” trong các nhiễm sắc thể này chỉ có thể được truyền cho các đại diện của cùng một giới tính sinh học: đây là sự di truyền liên kết giới tính của các gen. Như vậy, một kết luận quan trọng có thể được rút ra. Nếu gen nằm trên một trong các nhiễm sắc thể giới tính, thì các nhà sinh học nói về một hiện tượng như sự di truyền các tính trạng liên kết giới tính. Đồng thời, sự di truyền các tính trạng đó có một số đặc điểm: chúng sẽ biểu hiện khác nhau ở các sinh vật dị hợp.
Nghiên cứu đầu tiên
Các nhà di truyền học đã lưu ý rằng sự di truyền màu sắc của mắt ở Drosophila phụ thuộc trực tiếp vào giới tính của các cá nhân sở hữu các alen khác nhau. Gen quyết định sự phát triển của mắt đỏ là trội so với gen "mắt trắng". Nếu con đực mắt đỏ và con cái mắt trắng thì ở thế hệ con thứ nhất thu được số con cái mắt đỏ và con đực mắt trắng bằng nhau. Nếu cho đời con giữa con đực mắt trắng và con cái mắt đỏ thì thu được số con cái và con đực mắt đỏ bằng nhau. Do đó, ở nam, tính trạng lặn trong kiểu hình tự bộc lộ nhiều hơn ở nữ. Điều này dẫn đến kết luận rằng gen màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X, có nghĩa là sự di truyền màu mắt ở Drosophila là sự di truyền các đặc điểm liên kết giới tính.
Đặc điểm của di truyền liên kết giới tính
Di truyền liên kết giới tính có những đặc điểm nhất định. Chúng có liên quan đến thực tế là nhiễm sắc thể Y mang ít gen hơn nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là đối với nhiều gen nằm trên nhiễm sắc thể X, cuối cùng ở cơ thể nam giới sẽ không có alen trên nhiễm sắc thể Y. Do đó, bất kỳ gen lặn nào xuất hiện trên nhiễm sắc thể X có thể không có gen alen trên nhiễm sắc thể Y, điều đó có nghĩa là nó nhất thiết phải xuất hiện trong kiểu hình.
Nó là giá trị giải thích ở trên. Một alen là một biến thể của một gen. Một alen có thể có hai loại chính: trội và lặn. Trong trường hợp này, alen trội trong kiểu gen nhất thiết phải biểu hiện ra kiểu hình và alen lặn - chỉ khi nó được biểu hiện ở trạng thái đồng hợp tử. Để minh họa, chúng ta có thể dẫn chứng sự di truyền của màu mắt ở người. Màu sắc phụ thuộc vào số lượng sắc tố melanin trong mống mắt. Nếu ít hắc tố, mắt sẽ sáng, nếu nhiều - tối. Đồng thời, alen trội quy định màu mắt sẫm: nếu nó có trong hệ gen thì con sẽ có màu mắt nâu. Không quan trọng là cả hai gen đều trội hay một trong số chúng là gen lặn, nghĩa là đứa trẻ đó là đồng hợp tử hay dị hợp tử về đặc điểm này. Nhưng mắt xanh là một đột biến tương đối "trẻ", được quy định bởi một alen lặn. Tất cả những người mắt sáng đều mang hai alen lặn, tức là họ đồng hợp tử về màu mắt. Như tên gọi của nó, gen trội sẽ chi phối gen lặn: nếu cógen quy định màu sắc của mống mắt, alen trội, lặn không thể biểu hiện ra kiểu hình.
Tuy nhiên, nhiễm sắc thể giới tính là một ngoại lệ trong trường hợp này. Nhiễm sắc thể Y của nam giới khác với nhiễm sắc thể X về kích thước và hình dạng: nó thực sự không giống chữ thập, giống như các nhiễm sắc thể còn lại, mà là chữ U. Do đó, một số gen nằm trên đó sẽ tự biểu hiện đồng đều. nếu chỉ có một bản sao lặn: đây là cách thừa kế liên kết giới tính khác với các kiểu thừa kế khác.
Các bệnh liên quan đến X lặn
Di truyền liên kết giới tính có tầm quan trọng lớn đối với di truyền y học, vì hiện nay có khoảng ba trăm gen lặn khu trú trên nhiễm sắc thể X và gây ra các bệnh di truyền. Những bệnh như vậy bao gồm bệnh ưa chảy máu, bệnh cơ Duchenne, bệnh da thịt, hội chứng X dễ vỡ, não úng thủy và nhiều bệnh khác.
Di truyền liên kết giới tính ở người như sau. Nếu gen bệnh lý nằm trên một trong các nhiễm sắc thể X của phụ nữ, thì một nửa số con gái và một nửa số con trai sẽ nhận được gen này. Đồng thời, con gái có bộ gen chứa nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết sẽ trở thành người mang mầm bệnh: gen đột biến sẽ không ảnh hưởng đến kiểu hình, vì con gái nhận được nhiễm sắc thể X bình thường từ bố. Nhưng cậu bé sẽ mắc phải một căn bệnh mà cậu “thừa hưởng” từ mẹ của mình, vì không có gen trội alen trên nhiễm sắc thể Y. Điều quan trọng là phải tính đến yếu tố này khi giải quyết các vấn đề vềthừa kế liên kết giới tính.
Sự di truyền của các bệnh lặn liên kết X khá phức tạp. Ví dụ, trong số những người thân của bệnh nhân, một căn bệnh tương tự thường được phát hiện ở chú ruột và ở anh em họ được sinh ra từ chị em của mẹ.
Các bệnh liên quan đến X chiếm ưu thế
Các bệnh này có thể phát triển ở cả hai giới. Các ví dụ về di truyền liên quan đến giới tính bao gồm còi xương giảm phosphate huyết và men răng sẫm màu.
Mắc bệnh liên quan đến gen X trội, nữ luôn nhiều gấp đôi nam. Một người phụ nữ bị bệnh có 50% khả năng truyền bệnh cho tất cả các con của cô ấy, và một người đàn ông bị bệnh chỉ cho các con gái của mình.
Đôi khi sự di truyền liên quan đến giới tính có thể xảy ra trong những căn bệnh hiếm gặp gây tử vong cho thai nhi nam, vì vậy phụ nữ có nhiều khả năng bị sẩy thai tự nhiên hơn.
Người ta có thể đưa ra vô số ví dụ về thừa kế liên quan đến giới tính. Hãy để chúng tôi giải quyết một căn bệnh như chứng không kiểm soát sắc tố, hoặc nguyên bào hắc tố Bloch-Sulzberg. Chứng không kiểm soát sắc tố chỉ xảy ra ở phụ nữ: gen gây chết cho thai nhi nam. Trên cơ thể bé gái mắc bệnh này xuất hiện các nốt ban dưới dạng bong bóng. Sau khi phát ban qua đi, sắc tố đặc trưng ở dạng bắn và xoáy vẫn còn trên da. 80% bệnh nhân cũng có các rối loạn khác: dị dạng não và các cơ quan nội tạng, mắt vàhệ thống xương.
Bệnh máu khó đông
Có một số bệnh di truyền chỉ xảy ra ở một giới tính. Như một ví dụ về sự di truyền liên kết giới tính là gì, bệnh máu khó đông được đưa ra trong hầu hết các sách giáo khoa. Bệnh máu khó đông là một bệnh mà máu không đông. Nhiều nhiệm vụ về di truyền liên kết giới tính được dành cho bệnh máu khó đông: chúng ta có thể nói rằng ví dụ này gần như là một cuốn sách giáo khoa. Mặc dù thực tế là bệnh máu khó đông khá hiếm, hầu như mọi người đều biết về sự tồn tại của nó. Và điều này không có gì đáng ngạc nhiên: nó phần lớn đã định trước quá trình lịch sử nước Nga. Người thừa kế của Sa hoàng Nicholas II, Tsarevich Alexei, phải chịu đựng nó.
Chỉ một vết cắt nhỏ cũng có thể gây mất máu nghiêm trọng. Tuy nhiên, không chỉ chảy máu liên quan đến vi phạm tính toàn vẹn của da là nguy hiểm. Mối đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng người bệnh là chảy máu trong ruột, nội sọ, họng cũng như chảy máu vào khớp. Đồng thời, bệnh máu khó đông không thể chữa khỏi: người bệnh buộc phải dùng thuốc thay thế cả đời mà hiệu quả không cao.
Phụ nữ có bị bệnh máu khó đông không?
Nhiều người lầm tưởng rằng phụ nữ không bao giờ bị bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, thực tế không phải như vậy: phái đẹp cũng mắc phải căn bệnh khủng khiếp này. Đúng, điều này rất hiếm khi xảy ra. Thông thường, phụ nữ là người mang gen quy định trước căn bệnh này.
Một người phụ nữ vận chuyển trong một trong nhữngnhiễm sắc thể giới tính mang gen lặn quy định tính trạng máu khó đông. Nếu kiểu gen có alen trội của gen này thì bệnh sẽ không biểu hiện. Tuy nhiên, nếu một người phụ nữ sinh ra một bé trai mà di truyền gen lặn sẽ mắc bệnh máu khó đông. Nhưng để một cô gái mắc bệnh máu khó đông, người phụ nữ mang gen này phải kết hôn với một người đàn ông mắc bệnh máu khó đông (nhưng ngay cả trong hoàn cảnh như vậy, xác suất sinh con gái là 25%). Những trường hợp như vậy thực tế không được quan sát thấy: thứ nhất, gen bệnh ưa chảy máu khá hiếm, thứ hai, những người mắc căn bệnh nguy hiểm này hiếm khi sống đến tuổi sinh sản.
Tầm quan trọng của việc nghiên cứu sự di truyền các đặc điểm liên kết giới tính
Việc nghiên cứu cách di truyền các đặc điểm liên kết giới tính có tầm quan trọng lớn đối với nhân loại. Điều này chủ yếu là do nhiều bệnh di truyền liên quan đến giới tính, bao gồm cả những bệnh nguy hiểm đến tính mạng con người. Có lẽ trong tương lai, người ta sẽ có thể tạo ra các phương pháp điều trị sáng tạo cho những căn bệnh như vậy dựa trên tác động trực tiếp vào bộ gen của một người mang alen bệnh lý. Ngoài ra, những nghiên cứu như vậy đóng một vai trò quan trọng trong việc phát triển các phương pháp chẩn đoán nhanh các bệnh liên quan đến giới tính. Điều này đặc biệt quan trọng đối với các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa: bắt đầu điều trị càng sớm thì càng đạt được nhiều thành công.
Di truyềnchiếm một vị trí quan trọng trong cuộc sống của con người. Xét cho cùng, chính khoa học này mới có thể giải thích cách thức hoạt động của gen người, bao gồm cả những gen mang dấu hiệu bệnh lý. Có một nhóm tính trạng, sự di truyền là do nhiễm sắc thể giới tính. Di truyền liên kết giới tính là gì? Định nghĩa nói rằng đây là sự chuyển giao các tính trạng mà các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính chịu trách nhiệm.
