Tại sao con cái giống bố mẹ? Tại sao một số bệnh thường gặp ở một số gia đình như bệnh mù màu, bệnh polydactyly, bệnh tăng vận động khớp, bệnh xơ nang? Tại sao có một số bệnh chỉ phụ nữ mắc, còn một số bệnh khác lại chỉ có nam giới? Ngày nay, tất cả chúng ta đều biết rằng câu trả lời cho những câu hỏi này phải được tìm kiếm ở tính di truyền, tức là, các nhiễm sắc thể mà một đứa trẻ nhận được từ cha hoặc mẹ. Và khoa học hiện đại có được kiến thức này nhờ Thomas Hunt Morgan, một nhà di truyền học người Mỹ. Ông đã mô tả quá trình truyền thông tin di truyền và cùng với các đồng nghiệp phát triển lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể (thường được gọi là lý thuyết nhiễm sắc thể Morgan), trở thành nền tảng của di truyền học hiện đại.
Lịch sử khám phá
Sẽ là sai nếu nói rằng Thomas Morgan là người đầu tiên quan tâm đến việc chuyển giao thông tin di truyền. Các nhà nghiên cứu đầu tiên cố gắng tìm hiểu vai trò của nhiễm sắc thểvề kế thừa, người ta có thể coi các tác phẩm của Chistyakov, Beneden, Rabl trong những năm 70-80 của thế kỷ XIX.
Khi đó không có kính hiển vi nào đủ mạnh để nhìn thấy cấu trúc nhiễm sắc thể. Và bản thân thuật ngữ "nhiễm sắc thể" khi đó cũng không tồn tại. Nó được giới thiệu bởi nhà khoa học người Đức Heinrich Waldeyr vào năm 1888.
Nhà sinh vật học người Đức Theodor Boveri, kết quả từ các thí nghiệm của ông, đã chứng minh rằng để một sinh vật phát triển bình thường, nó cần một số lượng nhiễm sắc thể bình thường cho loài của mình, và sự thừa hoặc thiếu của chúng đều dẫn đến dị tật nghiêm trọng. Theo thời gian, lý thuyết của ông đã được khẳng định một cách xuất sắc. Chúng ta có thể nói rằng lý thuyết nhiễm sắc thể của T. Morgan đã có điểm khởi đầu chính xác nhờ vào nghiên cứu của Boveri.
Bắt đầu nghiên cứu
Thomas Morgan đã quản lý để tổng quát hóa những kiến thức hiện có về lý thuyết di truyền, bổ sung và phát triển nó. Để làm đối tượng cho các thí nghiệm của mình, ông đã chọn ruồi giấm, không phải ngẫu nhiên. Đó là một đối tượng lý tưởng để nghiên cứu việc truyền thông tin di truyền - chỉ có 4 nhiễm sắc thể, khả năng sinh sản, tuổi thọ ngắn. Morgan bắt đầu thực hiện nghiên cứu bằng cách sử dụng các dòng ruồi sạch. Ngay sau đó, ông phát hiện ra rằng trong tế bào mầm có một bộ nhiễm sắc thể duy nhất, tức là 2 thay vì 4. Chính Morgan đã chỉ định nhiễm sắc thể giới tính nữ là X và nam là Y.
Thừa kế liên kết giới tính
Lý thuyết nhiễm sắc thể của Morgan đã chỉ ra rằng có một số đặc điểm liên kết giới tính. Con ruồi mà nhà khoa học tiến hành thí nghiệm bình thường có mắt đỏ, nhưng do đột biến gen này trong quần thểcác cá thể mắt trắng xuất hiện, và trong số đó có nhiều con đực hơn. Gen chịu trách nhiệm về màu sắc của mắt ruồi khu trú trên nhiễm sắc thể X, nó không nằm trên nhiễm sắc thể Y. Tức là khi cho con cái lai với nhau, trên một nhiễm sắc thể X có gen bị đột biến và con đực mắt trắng, thì xác suất sinh ra tính trạng này ở đời con sẽ có giới tính. Cách dễ nhất để hiển thị điều này là trên sơ đồ:
- P: XX 'x X'Y;
- F1: XX ', XY, X'X', X'Y.
X - nhiễm sắc thể giới tính của nữ hoặc nam không mang gen mắt trắng; Nhiễm sắc thể X mang gen làm mắt trắng.
Giải mã kết quả vượt ải:
- ХХ '- nữ mắt đỏ, người mang gen mắt cũ. Do sự hiện diện của nhiễm sắc thể X thứ hai, gen đột biến này được "trùng" với gen lành và tính trạng không xuất hiện trong kiểu hình.
- X'Y là nam giới mắt trắng nhận được nhiễm sắc thể X có gen đột biến từ mẹ của mình. Do chỉ có một nhiễm sắc thể X nên không có gì che đậy tính trạng đột biến và nó xuất hiện trong kiểu hình.
- X'X 'là một phụ nữ mắt trắng, thừa hưởng một nhiễm sắc thể mang gen đột biến từ mẹ và cha. Ở nữ giới, chỉ khi cả hai nhiễm sắc thể X mang gen quy định mắt trắng thì kiểu hình mới xuất hiện.
Thuyết di truyền nhiễm sắc thể của Thomas Morgan đã giải thích cơ chế di truyền của nhiều bệnh di truyền. Vì có nhiều gen hơn trên nhiễm sắc thể X hơn là trên nhiễm sắc thể Y, nên rõ ràng rằng nó chịu trách nhiệm cho hầu hết các đặc điểm của một sinh vật. Nhiễm sắc thể X được truyền từ mẹ cho cả con trai và con gái, cùng với các gen chịu trách nhiệm về các đặc tính của cơ thể, các dấu hiệu bên ngoài và bệnh tật. Dọc theocó liên kết X thì có thừa kế liên kết Y. Nhưng chỉ nam giới mới có nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu có bất kỳ đột biến nào xảy ra trong nó, nó chỉ có thể được truyền cho con cháu.
Lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể của Morgan đã giúp hiểu được các mô hình lây truyền các bệnh di truyền, nhưng những khó khăn liên quan đến việc điều trị chúng vẫn chưa được giải quyết.
Vượt qua
Trong quá trình nghiên cứu của Alfred Sturtevant, sinh viên của Thomas Morgan, người ta đã phát hiện ra hiện tượng cắt ngang. Các thí nghiệm tiếp theo cho thấy, nhờ việc lai xa, các tổ hợp gen mới sẽ xuất hiện. Chính anh ta là người vi phạm quy trình kế thừa liên kết.
Vì vậy, lý thuyết nhiễm sắc thể của T. Morgan nhận được một vị trí quan trọng khác - sự giao chéo xảy ra giữa các nhiễm sắc thể tương đồng và tần số của nó được xác định bởi khoảng cách giữa các gen.
Khái niệm cơ bản
Để hệ thống hóa kết quả thí nghiệm của nhà khoa học, chúng tôi trình bày các quy định chính trong lý thuyết nhiễm sắc thể của Morgan:
- Các dấu hiệu của một sinh vật phụ thuộc vào các gen nằm trong nhiễm sắc thể.
- Các gen trên cùng một nhiễm sắc thể được truyền cho đời con liên kết. Độ bền của liên kết càng lớn thì khoảng cách giữa các gen càng nhỏ.
- Sự trao đổi chéo xảy ra ở các nhiễm sắc thể tương đồng.
- Biết tần số giao nhau trên một nhiễm sắc thể nhất định, chúng ta có thể tính được khoảng cách giữa các gen.
Vị trí thứ hai trong lý thuyết nhiễm sắc thể của Morgan cũng làđược gọi là quy tắc của Morgan.
Công nhận
Kết quả của nghiên cứu đã được đón nhận một cách xuất sắc. Lý thuyết nhiễm sắc thể của Morgan là một bước đột phá trong sinh học của thế kỷ XX. Năm 1933, vì phát hiện ra vai trò của nhiễm sắc thể trong di truyền, nhà khoa học đã được trao giải Nobel.
Vài năm sau, Thomas Morgan nhận được Huy chương Copley vì sự xuất sắc trong lĩnh vực di truyền học.
Hiện nay lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể của Morgan đang được nghiên cứu trong các trường học. Nhiều bài báo và sách được dành tặng cho cô ấy.
Ví dụ về thừa kế liên kết giới tính
Lý thuyết nhiễm sắc thể của Morgan đã chỉ ra rằng các đặc tính của một sinh vật được xác định bởi các gen của nó. Các kết quả cơ bản do Thomas Morgan thu được đã trả lời câu hỏi về sự lây truyền của các bệnh như bệnh ưa chảy máu, hội chứng Lowe, mù màu, bệnh Brutton.
Hóa ra là các gen của tất cả các bệnh này đều nằm trên nhiễm sắc thể X, và ở phụ nữ, các bệnh này ít xuất hiện hơn nhiều, vì một nhiễm sắc thể khỏe mạnh có thể chồng chéo nhiễm sắc thể với gen bệnh. Phụ nữ, không biết về nó, có thể là người mang các bệnh di truyền, sau đó sẽ tự biểu hiện ở trẻ em.
Ở nam giới, các bệnh liên quan đến X, hoặc các tính trạng kiểu hình, xuất hiện do không có nhiễm sắc thể X khỏe mạnh.
T. Thuyết di truyền nhiễm sắc thể của Morgan được sử dụng trong phân tích lịch sử gia đình về các bệnh di truyền.
