Sự biến đổi tổ hợp là lý do chính dẫn đến sự đa dạng nội bộ của tất cả các sinh vật sống. Nhưng kiểu sửa đổi di truyền này chỉ dẫn đến sự hình thành một tổ hợp mới của các tính trạng đã có. Và sự biến đổi tổ hợp và các cơ chế của nó không bao giờ gây ra sự xuất hiện của bất kỳ tổ hợp gen nào về cơ bản khác nhau. Sự xuất hiện của các đặc tính hoàn toàn mới do các biến thể gen khác nhau chỉ có thể xảy ra trong trường hợp thay đổi đột biến nội bộ cụ thể.
Biến dị tổ hợp được xác định bởi bản chất của quá trình sinh sản. Loại biến đổi gen này được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các kiểu gen mới dựa trên các tổ hợp gen mới được hình thành. Biến dị tổ hợp biểu hiện ở giai đoạn hình thành giao tử (tế bào sinh dục). Hơn nữa, trong mỗi tế bào như vậy chỉ có một nhiễm sắc thể từ mỗi cặp tương đồng được biểu diễn. Đó là đặc điểmnhiễm sắc thể xâm nhập vào tế bào mầm một cách ngẫu nhiên, kết quả là các giao tử trong một sinh vật có thể khác nhau khá nhiều về bộ gen. Đồng thời, không có biến đổi hóa học nào được quan sát thấy trong vật mang thông tin di truyền trực tiếp.
Như vậy, biến dị tổ hợp là do sự tái tổ hợp khác nhau của các gen đã tồn tại trong bộ nhiễm sắc thể. Loại biến đổi gen này cũng không liên quan đến những thay đổi trong cấu trúc gen và nhiễm sắc thể. Nguồn gốc của biến dị tổ hợp chỉ có thể là các quá trình xảy ra trong quá trình giảm phân chia tế bào (meiosis) và thụ tinh.
Đơn vị cơ bản (nhỏ nhất) của các sự tái tổ hợp khác nhau của vật liệu di truyền, gây ra sự hình thành các tổ hợp gen mới, được gọi là tái tổ hợp. Mỗi tái cấu trúc như vậy tương ứng với hai nucleotide (khối cấu tạo của axit nucleic) trong phân tử DNA sợi đôi và một nucleotide khi nói đến cấu trúc chuỗi đơn của axit nucleic của vi rút. Các đoạn nối lại không bị phân chia trong quá trình lai chéo (quá trình trao đổi giữa các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp trong quá trình tiếp hợp) và trong mọi trường hợp đều được truyền toàn bộ.
Biến dị tổ hợp trong tế bào nhân thực được tạo ra theo ba cách:
- Tái tổ hợp gen trong quá trình lai xa, dẫn đến sự hình thành các nhiễm sắc thể với các tổ hợp alen mới.
- Phân kỳ ngẫu nhiên độc lậpnhiễm sắc thể trong giai đoạn anaphase của giai đoạn đầu tiên của quá trình phân chia meiotic, do đó tất cả các giao tử đều có các đặc điểm di truyền riêng của chúng.
- Sự gặp gỡ ngẫu nhiên của tế bào mầm trong quá trình thụ tinh.
Như vậy, thông qua ba cơ chế biến dị tổ hợp này, mỗi tế bào hợp tử được hình thành do sự dung hợp của các giao tử sẽ thu được một bộ thông tin di truyền hoàn toàn duy nhất. Chính những sửa đổi di truyền này đã giải thích sự đa dạng to lớn trong nội bộ cụ thể. Sự tái tổ hợp di truyền là cực kỳ quan trọng đối với sự tiến hóa của bất kỳ loài sinh vật nào, vì nó tạo ra nhiều loại kiểu gen khôn lường. Đây là điều làm cho bất kỳ quần thể nào không đồng nhất. Sự xuất hiện của các sinh vật được ưu đãi với các đặc điểm riêng của chúng đã xác định trước hiệu quả cao của chọn lọc tự nhiên, tạo cơ hội chỉ để lại sự kết hợp thành công nhất của các đặc điểm di truyền. Thông qua việc đưa các sinh vật mới vào quá trình sinh sản, cấu trúc gen liên tục được cải thiện.
